泰安市妇幼保健院(泰安市儿童医院)是一所集保健、医疗、康复、教学、科研于一体的公共卫生机构,拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院在小儿疾病领域具有显著优势,特别是针对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病,拥有一支专业的医疗团队。医院引进了超导核磁共振、复式数字钼靶等国际先进医疗设备,为患者提供精准诊断和高效治疗。医院新生儿科是泰安市规模最大、设施设备最先进的NICU,成功救治了众多患有原发性肉碱缺乏症的患儿。泰安市妇幼保健院将继续秉承“生命天使母泰子安”的核心价值观,为患者提供优质的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。