昆明医科大学附属儿童医院，作为云南省唯一的三级甲等儿童专科医院，致力于为儿童提供全面的医疗保健服务。医院前身“惠滇医院”始建于1920年，拥有百年历史。医院设有多个科室，包括专注于儿童听力障碍及语言疾病防治的创新团队，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍领域具有显著的专业实力。作为云南省儿童医学中心，医院拥有国家临床重点专科、省级医学重点专科等多个荣誉称号，并在新生儿科医师培训、住院医师规范化培训等方面发挥着重要作用。医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗方面积累了丰富的经验，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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