烟台山医院,始建于1860年,是我国最早的西医医院之一。作为集医疗、教学、科研、预防、急救、康复于一体的三级甲等综合医院,烟台山医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢性疾病治疗方面具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢科,配备先进的医疗设备和专业技术团队,致力于为患者提供精准的诊疗方案。烟台山医院在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊疗上积累了丰富的临床经验,为患者带来福音。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。