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广西壮族自治区妇产医院,广西壮族自治区儿童医院,广西壮族自治区妇幼保健院厢竹院,广西出生缺陷预防控制研究所侏儒症专家

简介:

广西壮族自治区妇幼保健院建立于1965年1月,历经50多年的发展,现已成为集保健、医疗、科研、教学和基层妇幼保健指导为一体的三级甲等妇幼保健院和爱婴医院,并形成广西妇幼保健院、广西妇产医院、广西儿童医院、广西出生缺陷预防控制研究所三院一所两院区的格局,设置有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部、门诊医技部及行政后勤部五大部门。医院编制床位1340张。全院在职员工2806名(截至2023年4月)。医院历年来荣获多项荣誉,包括:全国医药卫生系统先进集体、全国卫生系统精神文明建设先进单位、全国三八红旗集体、全国“优秀爱婴医院”、中国优生优育先进集体等国家和自治区级荣誉两百多项。医院被评为各级各类管理中心及技术培训基地,如国家级出生缺陷防治人才培训项目培训基地(广西唯一)、国家级儿童早期发展示范基地、全国自闭症儿童家庭关怀行动自闭症诊断干预培训示范基地、中国妇女盆底功能障碍防治项目技术培训中心、国家新生儿围产期医学专科培训基地、小儿麻醉培训基地和产科麻醉培训基地、标准化雾化中心规范管理项目示范单位、PAC优质服务医院、内分泌与妇科常见疾病培训基地、宫颈癌防控技术培训基地、出生缺陷干预救助示范基地、遗传咨询师培训授权机构,被纳入国家儿童疑难病症诊治能力提升工程建设项目储备库。获批广西超声诊断培训中心、广西产科质量控制中心、广西胎儿疾病临床医学研究中心,广西妇幼卫生信息管理中心、广西新生儿疾病筛查中心、广西产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断中心、广西地中海贫血产前诊断技术培训基地、广西新生儿听力筛查与儿童听力障碍诊治管理中心、孕妇学校师资培训广西基地。医院已取得A级教学医院资质,成功入选国家新生儿围产期医学专科规范化培训试点基地,成功获批国家第三批住院医师规范化培训基地,首批开设妇产科、儿科和儿外科专业基地。与香港中文大学儿科学系、妇产科学系签订合作协议。医院构建了涵盖全生命周期的妇幼健康服务链,涉及从心理到生理,从孕前、孕中、产时、新生儿至儿童包括妇女各阶段。医院开展多学科特色诊疗,进行跨专业多科协作,从日常保健、预防接种到常见病多发病、各类危重病症,基本实现妇幼诊疗范围全覆盖,让妇女儿童都能够得到高质量、全方位的健康服务。医院拥有遗传疾病诊断、辅助生殖、危重孕产妇抢救和新生儿危重症救治等核心技术优质服务。医院危重孕产妇、新生儿抢救技术名列广西前茅,急救服务覆盖全区各市县。遗传代谢中心实验室是广西重大出生缺陷综合防治人才小高地。新生儿科是广西危重新生儿转运中心,危重病人抢救成功率达99%,急救服务网络覆盖全区各市县,辐射面积方圆300公里。医院开创了多个“全国少数,广西唯一或第一”。在广西率先开展选择性减胎、宫内输血等胎儿宫内治疗技术;在广西率先开展腹腔镜子宫腹直肌悬吊术治疗子宫脱垂;是广西开展复杂性儿童先天性心脏病手术最多的医院之一,通过医疗技术结合救助资金的形式,让更多农村地区的孩子重获新生;拥有广西规模最大、设备最齐全、服务范围最广的新生儿医疗中心、成功救治广西目前最低出生体重的早产儿,体重仅500克。在广西率先获得无创产前筛查项目资质;自主研发应用于遗传病诊断的基因芯片、高通量测序基因捕获试剂盒,诊断包括地中海贫血等在内的110种单基因疾病,245种染色体疾病;在国内率先开展全外显子测序、无创低深度全基因组测序应用于产前诊断。成立广西首家出生缺陷生物样本库,储存150多万份各种类型样本,为科学研究和辅助决策服务。是国内率先开展“选择性囊胚培养-单囊胚移植技术”的医院之一,是广西首家掌握显微取精手术、实施精子优选、微量精子冷冻等技术的医院。是南宁市首家可行胚胎植入前遗传学检测的单位。医院加强学科专科建设,产科荣获国家级临床重点专科建设单位,三大专科获批第一批国家妇幼保健特色专科建设单位(国家孕产期保健特色专科建设单位、国家更年期保健特色专科建设单位、国家新生儿保健特色专科建设单位);儿科、重症医学科、产科、妇科、医学影像科、医学检验科6大学科成为广西临床重点专科;医学遗传学科、新生儿科、超声医学科、产科、儿童保健科、妇科、生殖医学科、妇儿麻醉医学科、儿科学9个学科成为广西妇幼健康服务重点学科;儿科学、麻醉医学2个学科成为广西医疗卫生重点学科;生殖健康与出生缺陷防治实验室获批自治区重点实验室;广西出生缺陷及干细胞生物样本库重点实验室、广西遗传性疾病精准诊治重点实验室和广西出生缺陷防治基础研究重点实验室3个实验室成为获批第一批广西卫生健康委重点实验室。医院获批成为广西胎儿疾病临床医学研究中心、广西儿科疾病临床医学研究中心。医院儿科、妇产科系列亚专科建设特色鲜明,拥有儿科系列的新生儿科、儿童呼吸内科、儿童神经内科、儿童心脏外科、儿童重症医学、儿童内分泌科、儿童消化内科、儿童康复科、儿童骨外科、儿童群体保健科、儿童生长发育科、儿童口腔保健科、儿童耳鼻喉保健科,产科系列的母体医学、胎儿医学、MICU、婚前保健科、孕前保健科、孕期营养科、孕期心理科,拥有妇科系列的生殖健康科、生殖中心、计划生育科、妇女群体保健科、乳腺保健科、妇科肿瘤与介入科、妇科内分泌科、盆底康复科、更年期保健专科等。医院重视科研发展,近五年来,共承担各类科研项目365项,其中国家自然科学基金项目14项,国家重点研发计划课题1项,省部级科技计划项目14项,荣获各类科技成果奖项31项,其中全国妇幼健康科学技术奖二等奖1项、三等奖3项,中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖三等奖1项,广西科技进步奖二等奖2项,广西医药卫生适宜技术推广奖一等奖5项。主编出版图书6本,参编参译著作28本。发表学术论文1466篇。医院切实贯彻执行“一法两纲”和妇幼卫生工作方针,认真履行职责,努力完成妇幼卫生各项工作任务,全区妇幼卫生指标达到“两纲”目标要求。年均承担全区各类妇幼保健项目培训约50次,受训人员约1.2万人。广西儿童医疗中心于2020年正式开工建设,目前正在建设中。项目规划设置800张病床,总建筑面积约11万平方米,通过地上连廊与广西妇幼保健院厢竹院区连接,实现两院区资源共享及一体化管理。广西儿童医疗中心将建设成为高水平、智慧型的儿童医院。我们始终坚持妇幼卫生工作方针和妇幼保健院办院宗旨,以“仁、德、精、新”的院训精神为医院核心价值观,以人为本,至善尽美为服务理念,以保健为中心,以保障生殖健康为目的,以科学技术为支撑,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,以提高出生人口素质,守护妇女儿童健康为己任,医院正积极适应发展新常态,紧抓发展机遇,从建筑装备硬件设施、技术人才软件环境、高精尖核心技术研发等方面打造区域及东盟地区领先的省级现代化妇女儿童医疗保健中心。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

韦燕兵 副主任医师

擅长儿童常见皮肤病婴儿湿疹、特应性皮炎,尿布疹,荨麻疹,孕妇湿疹皮炎,虫咬皮炎,脓疱疮,痤疮,水痘带状疱疹,色素痣,婴儿血管瘤,鲜红斑痣及尖锐湿疣性病等等,日均门诊量全院最高达近百人,有丰富的临床经验及良好的医德医风,多次评为优秀医务工作者及先进个人。

好评 99%
接诊量 117
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿童常见皮肤病婴儿湿疹、特应性皮炎,尿布疹,荨麻疹,孕妇湿疹皮炎,虫咬皮炎,脓疱疮,痤疮,水痘带状疱疹,色素痣,婴儿血管瘤,鲜红斑痣及尖锐湿疣性病等等,日均门诊量全院最高达近百人,有丰富的临床经验及良好的医德医风,多次评为优秀医务工作者及先进个人。
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单士超 副主任医师

产科急重症、小儿危重症等围术期处理。

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擅长:产科急重症、小儿危重症等围术期处理。
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邱汝彪 副主任医师

小儿骨科

好评 -
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平均等待 -
擅长:小儿骨科
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梁莎 副主任医师

待补充

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平均等待 -
擅长:待补充
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陈良剑 副主任医师

胎儿畸形产前诊断,胎心心脏畸形超声诊断及医学遗传咨询

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:胎儿畸形产前诊断,胎心心脏畸形超声诊断及医学遗传咨询
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黄丽花 主治医师

儿科呼吸道、消化道等常见疾病的诊治

好评 100%
接诊量 41
平均等待 17小时
擅长:儿科呼吸道、消化道等常见疾病的诊治
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蓝景 主治医师

本人长期从事内科尤其肾内风湿免疫科相关临床工作,擅长肾内科及风湿免疫科相关疾病的诊疗,熟悉掌握普通内科的常见病多发病的临床诊治工作。

好评 99%
接诊量 3.3万
平均等待 -
擅长:本人长期从事内科尤其肾内风湿免疫科相关临床工作,擅长肾内科及风湿免疫科相关疾病的诊疗,熟悉掌握普通内科的常见病多发病的临床诊治工作。
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李恒 主治医师

鼻炎鼻窦炎,过敏性鼻炎,儿童鼾症,扁桃体腺样体肥大,耳鼻咽喉头颈外科常见多发病诊治。

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:鼻炎鼻窦炎,过敏性鼻炎,儿童鼾症,扁桃体腺样体肥大,耳鼻咽喉头颈外科常见多发病诊治。
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陈维华 副主任医师

脑损伤高危儿的早期诊断及早期干预、小儿神经康复、临床康复医学、康复治疗学及小儿各种心理障碍及各种儿科常见疾病诊治。

好评
接诊量
平均等待
擅长:脑损伤高危儿的早期诊断及早期干预、小儿神经康复、临床康复医学、康复治疗学及小儿各种心理障碍及各种儿科常见疾病诊治。
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陈彬林 住院医师

妊娠期糖尿病,儿童营养不良等

好评
接诊量
平均等待
擅长:妊娠期糖尿病,儿童营养不良等
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患友问诊

12岁女孩,身高160厘米,食欲正常,唇炎久治不愈,医生建议用药。
1
2024-11-23 21:14:47
男孩身高偏低咨询:患者询问关于男孩身高偏低的问题,担心可能是矮小症或侏儒症。患者男性11岁
5
2024-11-23 21:14:47
患者21岁男性,身高异常矮小,体重偏轻,疑似侏儒症症状咨询。患者男性21岁
31
2024-11-23 21:14:47
生长激素缺乏,生长因子正常,询问治疗方案及原因。患者男性6岁
8
2024-11-23 21:14:47
一岁八个月宝宝食欲不振,偶尔大便干燥,医生诊断为脾虚,开了一个处方药,想了解这个药是否适合使用。
39
2024-11-23 21:14:47
我被诊断出先天性侏儒症,想了解有没有治疗方法?患者男性17岁
12
2024-11-23 21:14:47
我长得矮,身高只有1.3米,父母和哥哥们都正常,女儿也是正常人。想知道这是什么原因造成的,会不会遗传给下一代?患者女性49岁
69
2024-11-23 21:14:47
儿童8岁,食欲不振,偏食,疑似缺锌引起的侏儒症。
7
2024-11-23 21:14:47
我有侏儒症,想知道是否会遗传给我的孩子?我的父母和兄弟姐妹中有一些人也患有这种病。患者男性25岁
59
2024-11-23 21:14:47
女儿被诊断为阿姆斯特丹侏儒症,基因检测有突变,咨询治疗方案。患者女性4岁
35
2024-11-23 21:14:47

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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