广西壮族自治区妇幼保健院成立于1965年，是一所集保健、医疗、科研、教学为一体的三级甲等妇幼保健院。医院在尿素循环相关酶或载体缺陷导致的疾病治疗方面具有显著优势，拥有专业的医疗团队和先进的技术。医院设有遗传代谢中心实验室，专注于尿素循环相关疾病的诊断与治疗。此外，医院还是广西唯一一家获批开展全外显子测序、无创低深度全基因组测序应用于产前诊断的医院，为患者提供精准诊疗。医院致力于提高出生人口素质，守护妇女儿童健康，是广西地区治疗尿素循环相关疾病的重要基地。是由于参与尿素循环过程中相关的酶或载体缺陷,尿素循环不能正常进行，遗传因素，全身，药物治疗，有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症，减少食用可产生血氨的食物,多吃含有富含维生素的食物，血氨测定,肝肾功能检测,酶活性测定,基因分析，。
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