昆山市第一人民医院，始建于1925年，坐落于江南名园“半茧园”，是昆山西医的先驱。医院秉承“宽广仁爱精勤亲进”的精神，致力于为人民健康服务。作为国家级住院医师规范化培训基地，医院引进全国县市医院首台PET/CT，拥有一支团结、务实、奋进的员工队伍。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗上，昆山市第一人民医院具备丰富的临床经验和高超的医疗技术，致力于为患者提供优质的诊疗服务，努力打造成为人民满意的现代化医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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