盱眙县人民医院，始建于1923年，是一所集医教研、预防、保健、康复、医养结合于一体的三级综合性医院。医院致力于各类疾病的诊疗，尤其在支链氨基酸代谢紊乱这一领域具有显著的专业实力。医院作为江苏省人民医院技术支持医院，设有专门的内分泌科，专注于支链氨基酸代谢紊乱的诊断与治疗。医院配备先进诊疗设备，如磁共振、CT等，并拥有经验丰富的专业团队，为患者提供全方位的医疗服务。医院在支链氨基酸代谢紊乱的诊疗方面取得了显著成果，多次荣获国家级荣誉，是患者信赖的就医选择。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。