张家界市人民医院作为本市唯一一所集医疗、教学、科研及预防保健为一体的三级甲等综合医院,肩负着守护市民健康的重任。医院特别关注科室发展,其中,我院的遗传代谢科是一家具有专业水平的科室,致力于为患者提供高质量的诊疗服务。 遗传代谢科是我院重点科室之一,专注于染色体隐性遗传性疾病的诊疗。该科室拥有一支经验丰富的医生团队,医生数量达到{{query}}人。科室推荐专家包括{{query}}等,他们在遗传代谢领域具有深厚的专业知识和丰富的临床经验。 遗传代谢科针对常染色体隐性遗传性疾病,如侏儒症、鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智等疾病,提供专业的诊疗方案。科室医生密切关注患者病情,为患者提供个性化的治疗方案,力求为患者带来希望。 在遗传代谢科的共同努力下,我院已成功治愈众多患者,得到了患者及家属的一致好评。科室始终坚持“政治建院、人才立院、文化兴院、科技强院”的办院方针,以患者为中心,不断提升医疗服务水平,为张家界市及周边地区居民的健康保驾护航。 张家界市人民医院将继续加强遗传代谢科的建设,为更多患者提供优质、高效的医疗服务,为张家界市的医疗事业发展贡献力量。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。