英山县人民医院是一家集医疗、保健、康复、急救、教学、科研为一体的非营利性综合医院,拥有丰富的医疗资源和先进的技术设备。医院特别注重苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗,拥有一支经验丰富的专业团队,成功开展多项相关疾病的治疗和研究。医院配备有直线加速器、核磁共振、CT机等先进设备,为患者提供精准诊断和治疗。同时,医院积极开展“智慧医院”建设,实现区域内医疗信息的互联互通和资源共享。英山县人民医院以患者为中心,不断优化服务环境,提高服务质量,为患者提供温馨、舒适的治疗体验。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。