中山大学附属第三医院粤东医院，是一所集医疗、教学、科研、康复、保健于一体的三级甲等综合医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，设有专门的儿童遗传代谢病专科，配备先进医疗设备，开展个体化治疗。医院与中山大学附属第三医院共享医疗资源，有专家团队定期来院开展诊疗和学术交流，确保患者得到精准、高效的治疗。粤东医院致力于为患者提供全面、优质的医疗服务，助力健康梅州建设。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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