北京市昌平区中西医结合医院，成立于1974年，是一所集医疗、教学、科研和预防保健于一体的中西医结合三级甲等医院。医院以中西医结合治疗精神病、骨伤病、脑病为特色，是全国中医药防治精神病合并躯体病、传染病临床继续教育基地。医院拥有丰富的治疗经验，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。作为昌平区南部区域性医疗中心，医院致力于提高医疗技术水平和服务质量，为患者提供全面、专业的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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