哈尔滨市普宁医院,始建于1956年,是一所集医疗、护理、康复于一体的精神专科三级医院。医院秉承“关爱生命,呵护心灵”的服务理念,致力于为患者提供全方位的健康保障。医院拥有一支专业的医疗团队,特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心,为患者提供个性化的治疗方案,助力患者战胜疾病,重拾健康人生。哈尔滨市普宁医院,您的健康守护者,为苯丙酮尿症患者提供专业、温馨的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。