曲阜市人民医院，秉承儒家文化精髓，致力于医疗服务与科研创新。作为一家集医疗、教学、科研、预防、康复保健为一体的二甲综合医院，医院在先天性氨基酸代谢障碍疾病如苯丙酮尿症的治疗上具有显著的专业实力。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进设备，开展苯丙酮尿症的基因检测、个体化治疗方案制定及长期管理。曲阜市人民医院以“仁德”为核心理念，为患者提供全方位、高品质的医疗服务，助力患者战胜疾病，重获健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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