无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术，深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗？是不是所有人都适合做呢？今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢？原来宝宝的一部分游离DNA（小DNA片段）会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中，这些DNA代表宝宝的遗传物质，所以就可以通过抽取妈妈的外周血，提取宝宝的DNA序列进行分析，判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%，并且这个比例会随孕周增加，所以我们做无创DNA的时候，孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的：1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的，她们的外周血中可能含有异体的遗传物质，对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查，结果的准确性会打折扣，比如：1、孕周＜12周的妈妈。2、体重过重，大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外，对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈，出现宝宝染色体异常的可能性会增加，医生还是建议直接做产前诊断，如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

很多人自我感觉良好，却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫，为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题，由量变到质变，需要数年甚至数十年的过程，我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到，发现时，有些已经不可逆转，生命进程的本质就是细胞的代谢衰变，外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体，它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量，当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下，会造成线粒体 DNA 损伤，前面两个过程我们都不会发觉，但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛，肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面，逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液，正常人在炎热环境、运动后会正常发汗，从气味辨别，健康人的汗液无臭味，而凡是有酸味、腐味的人，他的代谢可能出问题了，他的线粒体不能充分燃烧营养底物，汗液中会夹带大量的代谢物。这类人，你可以问问他是否平素发懒不爱动，脾胃功能不好，肌肉不结实，或慢性疾病如糖尿病。

口气，我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气，口气重的人不需要开口讲话，从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢，因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中，胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液，因为身体内部温度是高的，经过熏蒸，胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味，这种口气不会通过刷牙清除的，只有你的胃健康了，才会消失。

面色，面部发黑，说明体内有寒湿或是肾气不足；额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青，说明淤寒，肝胆疾患；口周发青，说明缺氧，可能有心肺疾患；面黄脾虚；面红提示高血压、高血脂；两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手，正常指甲色泽淡红，按压后松开可见血液迅速充盈，大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红，手掌温度适中，合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱，反之，可能有心肺疾病，肝病，高血压，神经系统疾病，脾胃吸收不良。

行走，双脚着地不均衡，轻重不等，看看自己的鞋底，哪一侧被磨得重，那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时，脚掌、脚趾用力不平均，也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄，这种人可能易患肝病；小趾侧鞋底磨损较明显者，可能心脏有病；脚后跟鞋底明显磨损者，暗示肾脏有毛病。

卧位，在俯卧时，正常者为两脚趾相向的内八字型；要是左脚尖向外转，可能是左侧心脏有问题；要是右脚尖向外转，可能是右侧肾脏和心脏不好；在仰卧时，正常者为脚跟相靠，脚尖向外的外八字型；要是脚尖不自然地伸长往下压，这种人的肺弹性不好，易患肺气肿。当然还有很多内容，就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下，我们由外及内、提前分析可能出现的病况，可以让每个人做自己的健康管理师。

当地时间11月4日，3款医疗器械获批FDA，包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小，有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司，宣布其TumorSight Viz获FDA批准，用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括：

3D可视化展示：显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量：用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量：对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像，还能实现对MRI图像的访问，并具有临床决策支持（CDS）功能，可告知医生治疗方案，帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析，Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准，用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病（ESRD）患者提供高透析液流速 （500mL/min）系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析（HHD）认证，几乎一半获得认证的透析机构又没有患者，这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统，也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱，每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险，新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞（VTE）的公司，宣布FDA已批准其研究设备IDE申请，以启动QUADRA-PE研究，评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞（PE）患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞，当前治疗的局限性包括：

1.溶栓药物：有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置：有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成：

1.鞘管：促进在复杂血管结构中更顺畅地导航，能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流：能有效地破碎血栓，并防止导管堵塞，提高手术效率。

3.传感器：实时传递肺动脉压数据，以便了解手术进程。

4.控制台：显示血栓捕获情况和失血量，为医生提供信息。 

有了这样一款系统，一方面，有助于高效清除血栓，另一方面，医生只需单次操作，低剖面导管不穿过血栓，且能收集并分解较大的血栓。

参考来源：

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日，特朗普还是哈里斯？悬念即将揭晓。无论是谁当选，咱都应注意健康，可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康？还真有！

研究数据显示，016年美国大选后，急性心血管（CVD）事件的发生率高出1.62倍，2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍^[1-2]。

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间，男性心血管发生率增1.3倍，女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选（特朗普vs希拉里），研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁，一半以上是女性（53.2%）。

图1 研究人群

研究结果表明，与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率（58例住院）相比，选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍（P=0.004，94例住院）。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比，选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时，也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中，研究还分别评估了因急性心肌梗死（AMI）和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比，选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比，选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响？

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期，研究共纳入639万18岁以上的成员，62.1%参与者年龄在18-54岁，29.6%参与者55-74岁，8.3%年龄大于75岁；类似于2016年数据，53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》（JAMA）网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病（CVD）住院率（666次住院）比选举前两周同期的5天住院率（569次住院）高1.1倍。进一步细看其中不同的人群，可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比，CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死（AMI）、中风和心力衰竭（HF）住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率（179次住院）比选举前两周同期5天（126次住院）高1.42倍，而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说，愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中，情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明，当我们处于压力之中，比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等，也会增加急性心血管疾病事件发生，比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏，它还在睡眠上兴风作浪！

真的有人因大选睡不好？

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁，非美国参与者33.58岁，女性占比较高，分别有81.71%和77.36%。

结果表明，选举当晚，美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少（图7-a），对于美国参与者而言，卧床时间减少（图7-b）、睡眠后觉醒时间增加（图7-d）、睡眠效率更差（图7-c）。

图7 美国大选与睡眠

此外，在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加，这三天分别对应万圣节（10月31日）、选举日（11月3日）以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间（11月7日）。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源：

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局（FDA）已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法，用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 （STXBP1）突变引起的发育型和癫痫型脑病（DEE）。

CAP-002是一种新型首创基因疗法，目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1（STXBP1）基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病，全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死（SUDEP）有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的，神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的，暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司，拥有中枢神经系统（CNS）管线，包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法，适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。