宁乡县人民医院,始建于1939年,是一家集医疗、急救、教学、科研于一体的三级医院,也是湖南省内知名的综合医疗机构。医院在氨基酸代谢病治疗领域具有显著的专业实力,特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见疾病,拥有一支经验丰富的医疗团队。医院配备有先进的医疗设备和专业的治疗技术,能够为患者提供全面的诊断和治疗方案。通过多年的临床实践和科研探索,宁乡县人民医院在治疗高苯丙氨酸血症方面积累了丰富的经验,为患者带来了新的希望。医院始终坚持“以人为本、以病人为中心”的服务理念,致力于为患者提供优质的医疗服务,努力打造成为全国一流的县级医院。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。