永州市江华瑶族自治县人民医院，作为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医院，致力于为人民群众提供优质的医疗服务。医院党总支被拟表彰为湖南省先进基层党组织，彰显了医院在党的领导下，积极推动医疗服务改革、提升医疗服务质量的精神。医院设有专业的儿科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗与研究。医院拥有一支经验丰富的医疗团队，采用先进的检测技术和治疗方法，为患者提供精准的诊疗方案。在这里，患者可以感受到专业、温馨的医疗服务，享受到健康与希望。永州市江华瑶族自治县人民医院，为您的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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