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济源市人民医院染色体病专家

简介:

济源市人民医院始建于1948年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级综合性医院,先后荣获“全国百姓放心示范医院”、“国家级节约型公共机构示范单位”、国家级“脑卒中筛查基地”、河南省“十大指标”目标管理先进单位、河南省“社会服务承诺先进单位”、河南省“人民满意医院”、河南省“抗击新冠肺炎疫情先进集体”等荣誉称号。医院占地面积72亩,医疗业务用房6.5万平方米,设置临床科室30个、医技科室17个、门诊科室42个(其中名医工作室5个),开放床位950张,年门诊量约72万余人次,年住院病人4万余人次,手术1万余台次。现有在岗职工1500余人,其中,高级技术职称150余人,中级技术职称400余人,医学硕士研究生80余人,市级专业技术拔尖人才20余人,二级教授1人,市级技术能手10余人,已经形成了一批由资深专家及高学历、中青年骨干为主体的医疗专业队伍。拥有美国GE宝石动态500排CT、美国GE1.5T磁共振、飞利浦1200mA数字血管造影系统、罗氏E601全自动化学发光免疫分析仪、日立7600全自动生化分析仪、日本奥林巴斯电子内镜(胃镜、结肠镜、支气管镜、腹腔镜)、美国史赛克高清关节镜,美国GE单电子发射型计算机断层显像仪、美国GEE10心脏彩超、美国GEE8四维彩超、德国西门子S2000乳腺彩超、德国费森尤斯血液透析设备、德国Smart准分子激光治疗仪等高科技大型医疗设备350余台(件),极大地拓宽了诊疗检查范围,提高了检查诊疗水平。2021年,占地面积241.68亩,规划总建筑面积31.83万平方米,拟设置床位1800张的东院区项目审批通过,东院区建成投用后将进一步提升医院的整体诊疗环境和医疗服务能力。先后开展了介入诊疗、血液净化、重症监护、腔镜治疗、干细胞治疗、支气管镜检查、术中冰冻病理检查、种植牙治疗、准分子激光治疗近视、人工髋膝关节置换、颅内动脉瘤的外科手术治疗、颅内外动脉血管支架植入、介入取栓桥接治疗、有创颅内压监测、经皮肾镜取石、内镜下治疗、ECMO(体外人工肺膜)等新技术、新业务,拓展了医疗业务范围,方便患者就医减轻了患者外出就医的负担。同时,多项医疗技术填补了济源市空白,达到省级医疗技术水平。2022年,医院被纳入国家“千县工程”,以危急重症患者救治能力提升和临床服务“五大中心”建设为目标,不断提升整体医疗服务能力。骨科、儿科、急诊科、神经外科被评为河南省重点专科。胸痛中心(标准版)通过国家胸痛中心总部验收。呼吸与危重症医学科被规划为河南省区域性医疗服务中心。脑卒中中心通过河南省高级卒中中心认证,危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心通过省卫健委验收。医院检验科是全市临床检验中心;神经内科、心内科、儿科、急诊科、胸外科、重症医学科(ICU)、骨科、妇科8个科室被评为市级重点专科。近年来,不断加强信息化建设,优化便民服务,先后实施了HIS系统、LIS系统、体检系统、手麻、重症管理系统、院感系统、合理用药等信息化系统。2016年河南省远程医学中心济源分中心建成投用。2021年完成了HIS、EMR系统的升级改造,实施了医院病案管理系统与院内DRGs管理系统,顺利通过河南省电子病历4级评审。先后上线掌上医院、移动支付、医保移动支付等功能,开通了用血直报、病历复印邮寄、e+健康服务平台、云胶片、远程云心电等信息化功能,方便了人民群众看病就医。实施了SPD系统、HRP系统、办公OA系统,目前医院集成平台、互联网+医院平台等系统都在有条不紊的进行中,力争2023年达到电子病历5级和互联互通4级乙等。济源市人民医院正朝着数字化、智慧医院不断前进。医院坚持人才兴院,采取“请进来,送出去”的培养模式,不断加强与上级医院的交流学习,不定期选派学科带头人、业务骨干等专业技术人员到上级医院进修、培训,培养和造就了一大批高层次人才;医院先后与北京人民医院心脏中心、河南省人民医院、郑州大学第一附属医院、郑州大学第二附属医院、郑州儿童医院、新乡医学院第二附属医院等多家医院签订了《友好医院合作协议》,2023年引进国内知名专家成立名医工作室,为医院技术水平的持续提升提供了强有力的支持保障。医院始终秉承“人民至上,生命至上”的服务理念,弘扬“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神”,践行“仁德、精业、卓越、奉献”的医院理念,打造有温度的医院,提供有关怀的医疗,培养有情怀的医生,造就了一支业务精湛、医德高尚、纪律严明、作风过硬的医疗团队。风正潮平,自当扬帆破浪;任重道远,更须策马加鞭。全院干部职工将以更加昂扬的斗志,更加扎实的作风,为建设管理一流、技术一流、服务一流、环境一流的现代化医院而努力奋斗。是由于各种原因引起的染色体数目和(或)结构异常的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

邹丽涛 副主任医师

擅长慢阻肺,支气管哮喘,支气管扩张,肺栓塞,肺癌,胸腔积液以及发热,肺结节诊治。和呼吸重症肺炎、休克抢救,有创插管和呼吸机应用,各种深静脉置换,重症病例康复指导。熟练开展纤支镜的镜下诊治。

好评 99%
接诊量 3839
平均等待 30分钟
擅长:擅长慢阻肺,支气管哮喘,支气管扩张,肺栓塞,肺癌,胸腔积液以及发热,肺结节诊治。和呼吸重症肺炎、休克抢救,有创插管和呼吸机应用,各种深静脉置换,重症病例康复指导。熟练开展纤支镜的镜下诊治。
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刘迎军 副主任医师

从事胸外科专业17年,先后进修于中国医学科学院肿瘤医院胸外科,上海交通大学附属上海市胸科医院胸外科,对于各种良恶性肺结节,肺部肿瘤,食管肿瘤,贲门癌等胸外科常见疾病具有丰富临床经验。擅长微创手术治疗各种胸外科疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:从事胸外科专业17年,先后进修于中国医学科学院肿瘤医院胸外科,上海交通大学附属上海市胸科医院胸外科,对于各种良恶性肺结节,肺部肿瘤,食管肿瘤,贲门癌等胸外科常见疾病具有丰富临床经验。擅长微创手术治疗各种胸外科疾病。
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田欣 副主任医师

1.肛周部疾病的诊治,擅长痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,直肠息肉,肛乳头瘤等疾病的诊治与手术;2.顽固性便秘的诊治,尤其擅长排便障碍性疾病,出口梗阻型便秘,慢传输型便秘的诊治与手术 ;3.炎症性肠病的诊治,擅长溃疡性结肠炎,克罗恩病,肠易激综合征等疾病的诊治;4.肛周部复杂性疑难性疾病的诊治,擅长高危复杂性肛瘘,骶尾部窦道,骶前囊肿,直肠前凸,直肠脱垂,会阴撕裂伤,直肠阴道瘘,直肠尿道瘘,直肠舟状窝瘘,先天性肛门闭锁,肛门狭窄等特殊疾病的诊治与手术;

好评 100%
接诊量 639
平均等待 15分钟
擅长:1.肛周部疾病的诊治,擅长痔疮,肛裂,肛瘘,肛周脓肿,直肠息肉,肛乳头瘤等疾病的诊治与手术;2.顽固性便秘的诊治,尤其擅长排便障碍性疾病,出口梗阻型便秘,慢传输型便秘的诊治与手术 ;3.炎症性肠病的诊治,擅长溃疡性结肠炎,克罗恩病,肠易激综合征等疾病的诊治;4.肛周部复杂性疑难性疾病的诊治,擅长高危复杂性肛瘘,骶尾部窦道,骶前囊肿,直肠前凸,直肠脱垂,会阴撕裂伤,直肠阴道瘘,直肠尿道瘘,直肠舟状窝瘘,先天性肛门闭锁,肛门狭窄等特殊疾病的诊治与手术;
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苗玉新 副主任医师

面部年轻化治疗,痤疮,雀斑,雄激素脱发,斑秃,女性脱发以及疼痛疾病的治疗

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擅长:面部年轻化治疗,痤疮,雀斑,雄激素脱发,斑秃,女性脱发以及疼痛疾病的治疗
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郝欣欣 住院医师

急诊内科

好评 100%
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擅长:急诊内科
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董亚龙 主治医师

慢性咳嗽、哮喘、慢性支气管炎等呼吸科常见病

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接诊量 1
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擅长:慢性咳嗽、哮喘、慢性支气管炎等呼吸科常见病
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岳俊学 主治医师

普通外科常见病,多发病如泌尿系结石,阑尾炎,胃肠道疾病等

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擅长:普通外科常见病,多发病如泌尿系结石,阑尾炎,胃肠道疾病等
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高伟 主治医师

待补充

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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贾巍伟 主治医师

复杂泌尿系结石,肿瘤的内镜及腹腔镜等微创手术治疗;男性前列腺增生的等离子电切、钬激光剜除微创手术;女性尿失禁的治疗;儿童及成人包茎、包皮过长、隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、精索静脉曲张等的手术治疗;前列腺穿刺活检及前列腺癌的术后治疗。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 13小时
擅长:复杂泌尿系结石,肿瘤的内镜及腹腔镜等微创手术治疗;男性前列腺增生的等离子电切、钬激光剜除微创手术;女性尿失禁的治疗;儿童及成人包茎、包皮过长、隐睾、腹股沟疝、鞘膜积液、精索静脉曲张等的手术治疗;前列腺穿刺活检及前列腺癌的术后治疗。
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程妮 主治医师

擅长满阻肺,支气管哮喘,肺炎,肺间质纤维化,胸腔积液,肺结节的诊治,尤其擅长对肺恶性肿瘤的治疗。

好评 100%
接诊量 46
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擅长:擅长满阻肺,支气管哮喘,肺炎,肺间质纤维化,胸腔积液,肺结节的诊治,尤其擅长对肺恶性肿瘤的治疗。
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患友问诊

科普文章

#全染色体三体性,减数分裂不分离
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从医学和社会学观点看来,女性最佳生育年龄认为女性25~29岁,男性为25~35岁。
 
≥35岁的女子呢?因其卵子数量和质量的改变,染色体畸变的机会增多,怀孕难,流产易,容易造成死胎、畸胎,孕期合并症发生率增高。
 
好花堪折直须折,要宝宝也是如此。因为女性的生育力随着年龄下降,在3年内,如果夫妇性生活正常且未避孕,35岁女性的累积妊娠率为94%,而38岁女性的妊娠率则下降至77%。所以,受孕要趁早。
 
2、正常的月经容易怀孕
 
规律月经的出现是生殖功能成熟的重要标志。正常月经周期是这个样子的:周期为21~35日,经期正常为2~7日,平均4~6日。正常月经量大部分为20~60ml,波动于5~80ml均属正常。月经周期规律性,相邻月经周期天数相差不超过7天。
#其他特指性染色体异常,女性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征):染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征):患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常:患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY

临床表现:一侧为睾丸、一侧为条索状性腺,常包括输卵管、子宫等;无论表现型为男性或者女性,总有一个子宫,阴道和至少一根输卵管;往往伴随严重的性功能障碍,一生无性要求,不能被任何性刺激造成性唤起。

DNA 结构异常:真两性畸形:指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因:可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型:46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类:

  • (1)双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • (2)单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • (3)偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型:46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS):一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征:第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良:细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

#其他特指性染色体异常,女性表型#其他特指性染色体异常,男性表型#全染色体三体性,减数分裂不分离
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你是怎样来区分男性和女性的?带把的就是男性,不带的就是女性?虽然说这样是最容易的但却不一定是最准确的,有些人表面上看起来是个男的,有可能是个女的,也有可能是男女的......由于染色体及基因变异,总是有些意想不到的状况出现。

Klinefelter 综合征(克氏征)

染色体表型为 XXY 仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻。

XYY 综合征(超雄性综合征)

患者身材高大,常超过 180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY 个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。

DNA 结构异常

患者性染色质为阴性,染色体为嵌合体,最常见 45,XO/46,XY,约占 50%;其他类型如 XY/XX、XO/XY/XX,XO/XY/XYY。

真两性畸形

指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间

发病原因

可能与 X 染色体或者常染色体性别决定基因突变、缺失或异常失活有关。

核型

46,xx,46 xy,或 46,xx/46,xy 嵌合体

分类
  • 双侧真两性畸形 两侧均为卵巢-睾丸混合性腺(卵睾体) 占 20%
  • 单侧真两性畸形 一侧为卵巢-睾丸混合性腺,另一侧只有睾丸或卵巢 占 40%
  • 偏侧真两性畸形 一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢 占 40%

表现:新生儿期:生殖器难以辨认,尤其是尿道下裂伴隐睾者;青春期男性出现乳房发育,周期性血尿,睾丸痛。

不完全性男性假两性畸形

核型: 46,XY

病因:体内睾酮合成障碍或者组织对睾酮不敏感

表现:外生殖器为男性,合并严重的尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期乳房发育。

脆性 X 综合征(FXS)

一种先天性智力低下的 X 连锁遗传病。

病因:脆 X 智力低下 1 基因突变

表现:特殊面容(长脸、大耳、大嘴唇等);大生殖器(主要表现为大睾丸);智力低下;癫痫;语言障碍;行为障碍。

卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。

1、性腺功能减退:呈类宦官体形,外生殖器幼稚状态,阴茎短小,睾丸小或隐睾,青春期第二性征发育缺如(无胡须、腋毛、阴毛生长,无变声)。

2、嗅觉缺失或减退:患者可表现为完全的嗅觉缺失,不能辨别香臭,但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

雄激素不应综合征(AIS)

病因:睾酮受体(AR)缺损、确实或突变

表现:患者有睾丸,血清睾酮正常,但外阴为女性且有女性心理定位,但无女性内生殖器

唯支持细胞综合征

第二性征正常,双侧睾丸变小、无精子、睾丸生精小管内生精上皮消失仅剩下支持细胞。

Leydig 细胞发育不良

细胞发育不良,对 LH/HCG 的几次无反应;表现为完全女性或基本男性型,伴尿道下裂,无子宫或输卵管,附睾、输精管缺如或存在,小阴茎.

看到这是不是感觉男男女女分不清?分不清楚没关系,你只要知道,无论是什么性别,都应当享受应有的权利。

男性备孕需要注意以下几个方面:

一、生活习惯
 
1. 规律作息:保证充足的睡眠,每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜,因为熬夜会影响内分泌系统,降低精子质量。
2. 适度运动:选择适合自己的运动方式,如慢跑、游泳、骑自行车等,每周进行至少三次运动,每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质,增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒:吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害,降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境:睾丸对温度非常敏感,高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等,避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
 
二、饮食营养
 
1. 均衡饮食:保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素:
- 叶酸:有助于提高精子质量,降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸,也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌:对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E:具有抗氧化作用,能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
 
三、心理调节
 
1. 减轻压力:工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,减轻压力。也可以适当安排休闲活动,如旅游、看电影等,缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态:对备孕保持积极乐观的态度,避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力,以平和的心态迎接新生命的到来。
 
四、健康检查
 
1. 全面体检:包括身体检查、血液检查、尿液检查等,了解自己的身体状况,及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查:进行精液分析,了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时,检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病,如有问题应及时治疗。

皮瓣、植皮,傻傻分不清楚?

抗瘢痕产品你用对了么?

瘢痕药、瘢痕贴、减张器、减张贴,你都用对了么?

眉毛上的痣切除后,眉毛还在么?

什么是术后换药?

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