首都医科大学附属北京安贞医院是一家以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院,专科特色突出,在中国心血管领域处于领军地位,多学科综合实力强劲。医院始终坚持公益性,以“强专科,优综合”为方向,建设国内一流、国际知名的高水平创新型医院。其中,我院的【科室名称】科室,致力于对常染色体隐性遗传性疾病的研究和治疗,男女皆可累及,出生后即有症状,科室医生数【query】人。科室推荐专家名称【query】,具备丰富的临床经验,为广大患者提供精准、安全的医疗服务。此外,科室相关疾病名称【query】的治疗也是我们的专长。多年来,首都医科大学附属北京安贞医院以患者为本,不断优化诊疗流程,提升医疗服务质量,为患者带来健康和希望。在这里,您将感受到温馨的就医环境、精湛的医疗技术和贴心的服务。首都医科大学附属北京安贞医院,竭诚为您健康保驾护航!是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。