应急总医院,前身为煤炭总医院,是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级综合性医院。医院拥有一支高水平的医疗团队,其中设有专门的儿科科室,负责诊治各种儿童疾病。该科室医生数众多,具有丰富的临床经验。在儿科科室中,特别关注一种常染色体隐性遗传性疾病——马凡综合症(Marfan syndrome),男女皆可累及,出生后即有症状。科室医生对这种疾病有着深入的研究和丰富的治疗经验。 马凡综合症是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现包括对称性侏儒、老性、明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容、小头、弱智、容易出汗、髋关节脱位、足棒状、拇指缺乏,以及泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形等。应急总医院的儿科科室在诊治此类疾病方面具有显著优势,科室推荐专家在马凡综合症领域具有权威性。 自建院以来,应急总医院始终坚持“以人为本、患者至上、严谨和谐、创新发展”的院训,不断提升医疗水平,为社会提供优质医疗服务。儿科科室作为医院的重要组成部分,积极参与各类医疗救治工作,为患者提供专业、贴心的诊疗服务。在应对突发公共卫生事件时,儿科科室更是发挥了重要作用,为保障人民群众生命安全做出了积极贡献。 总之,应急总医院的儿科科室在诊治马凡综合症等遗传性疾病方面具有丰富的临床经验,科室医生数量充足,专家团队实力雄厚。我们将继续秉承医院宗旨,为患者提供更加优质的医疗服务,为我国儿科医学事业的发展贡献力量。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。