解放军总医院第八医学中心,位于北京市海淀区黑山扈路甲17号,是国家卫生健康委认定的核酸检测机构之一。医院致力于各类疾病的诊疗,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病领域具有丰富的治疗经验。医院拥有一流的医疗团队和先进的检测设备,针对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断和个体化治疗,以降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积,为患者带来健康保障。解放军总医院第八医学中心,用心守护您的健康,为患者提供全方位的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。