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309,309医院苯丙酮尿症专家

简介:

解放军总医院第八医学中心,位于北京市海淀区黑山扈路甲17号,是国家卫生健康委认定的核酸检测机构之一。医院致力于各类疾病的诊疗,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病领域具有丰富的治疗经验。医院拥有一流的医疗团队和先进的检测设备,针对苯丙酮尿症等疾病进行精准诊断和个体化治疗,以降低苯丙氨酸及其代谢产物在体内的蓄积,为患者带来健康保障。解放军总医院第八医学中心,用心守护您的健康,为患者提供全方位的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

马慧军 副主任医师

长期从事皮肤美容、中西医结合治疗各类慢性皮肤病的临床和科研工作。临床擅长应用中西医结合理论治疗黄褐斑、银屑病、玫瑰痤疮、扁平疣、超敏感性皮炎、激素依赖性皮炎、难治性痤疮、鱼鳞病、毛周角化病等皮肤病

好评 100%
接诊量 51
平均等待 -
擅长:长期从事皮肤美容、中西医结合治疗各类慢性皮肤病的临床和科研工作。临床擅长应用中西医结合理论治疗黄褐斑、银屑病、玫瑰痤疮、扁平疣、超敏感性皮炎、激素依赖性皮炎、难治性痤疮、鱼鳞病、毛周角化病等皮肤病
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曾卫 副主任医师

各种不孕不育症的诊治,妇科炎症及肿瘤的处理及手术治疗。

好评 100%
接诊量 60
平均等待 -
擅长:各种不孕不育症的诊治,妇科炎症及肿瘤的处理及手术治疗。
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王天天 主治医师

腰椎间盘突出,颈椎病,骨质疏松,脊柱结核,脊柱感染

好评 100%
接诊量 169
平均等待 -
擅长:腰椎间盘突出,颈椎病,骨质疏松,脊柱结核,脊柱感染
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王晓晴 主治医师

擅长心理咨询,躯体化疾病、脑血管疾病、情绪障碍、头痛、失眠

好评 98%
接诊量 348
平均等待 1小时
擅长:擅长心理咨询,躯体化疾病、脑血管疾病、情绪障碍、头痛、失眠
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匡山 主治医师

有机会站在巨人的肩膀,用最先进的设备给患者诊断、治疗,争取满意的疗效。肿瘤是个未攻克的堡垒,提高生活质量,尊重生命的尊严,比单纯延长寿命更重要!

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:有机会站在巨人的肩膀,用最先进的设备给患者诊断、治疗,争取满意的疗效。肿瘤是个未攻克的堡垒,提高生活质量,尊重生命的尊严,比单纯延长寿命更重要!
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李超 副主任医师

肾移植手术;亲属间肾移植术前各项准备;肾移植围手术期管理;肾移植术后复查调药;泌尿外科各种常规疾病的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾移植手术;亲属间肾移植术前各项准备;肾移植围手术期管理;肾移植术后复查调药;泌尿外科各种常规疾病的诊疗。
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施兵 副主任医师

白血病 淋巴瘤 骨髓瘤 血小板减少症 各种贫血等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:白血病 淋巴瘤 骨髓瘤 血小板减少症 各种贫血等
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叶丽萍 副主任医师

对血液病危重病人的救治有丰富的经验,尤其是白血病 骨髓瘤 淋巴瘤﹑MDS﹑ITP﹑各种类的贫血﹑出血性疾病及不明原因发热等疾病的诊断与治疗。

好评 100%
接诊量 49
平均等待 -
擅长:对血液病危重病人的救治有丰富的经验,尤其是白血病 骨髓瘤 淋巴瘤﹑MDS﹑ITP﹑各种类的贫血﹑出血性疾病及不明原因发热等疾病的诊断与治疗。
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周怡 副主任医师

慢阻肺﹑哮喘和特发性肺纤维化等疾病的呼吸功能诊断及鉴别诊断

好评
接诊量
平均等待
擅长:慢阻肺﹑哮喘和特发性肺纤维化等疾病的呼吸功能诊断及鉴别诊断
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赵济文 主任医师

急﹑慢性咳喘﹑慢性阻塞性肺疾病(COPD)﹑肺心病﹑支气管哮喘﹑呼衰﹑呼吸系感染等,对发热性疾病﹑呼吸系疑难病症的鉴别诊断

好评
接诊量
平均等待
擅长:急﹑慢性咳喘﹑慢性阻塞性肺疾病(COPD)﹑肺心病﹑支气管哮喘﹑呼衰﹑呼吸系感染等,对发热性疾病﹑呼吸系疑难病症的鉴别诊断
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患友问诊

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天
44
2024-11-30 18:11:48
苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。
35
2024-11-30 18:11:48
新生儿phe值为2.76mg/dl,可能是苯丙酮尿症,需要复查确认并了解治疗和管理方法。患者男性1个月19天
44
2024-11-30 18:11:48
新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天
34
2024-11-30 18:11:48
新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天
6
2024-11-30 18:11:48
三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?
46
2024-11-30 18:11:48
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
2
2024-11-30 18:11:48
孩子出生时苯丙酮尿症检查值高,现等待复查结果,担心病情。
70
2024-11-30 18:11:48
患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天
29
2024-11-30 18:11:48
38岁患者咨询提高免疫力的产品,询问13岁儿童服用方法和与铁剂的服用时间。
38
2024-11-30 18:11:48

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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