京东健康互联网医院
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郑大三,郑大三附院47,XYY综合征专家

简介:

郑州大学第三附属医院暨河南省妇幼保健院是1986年经河南省人民政府命名的集医疗、保健、教学、科研、康复、培训和指导七位一体的三级甲等妇幼保健院,也是河南省妇女儿童医院、郑州大学附属妇产儿童医院、河南省儿童脑瘫康复医院,承担着全省妇女儿童的医疗、保健以及妇产儿童专业技术人员的业务培训和技术指导任务,也是联合国儿童基金会指定的中国大陆七大培训基地之一。 医院坐落于郑州市康复前街7号,交通便利,环境幽雅。近年来,医院加大基础设施建设,北院区兴建了门诊大楼、妇产科病房大楼、博爱楼,装修改造了老病房楼、康复楼等,南院区生殖医学大楼、儿童康复训练楼、儿童康复病房楼、教学楼、科研楼等装修改造后也已投入使用,目前运行床位达1999张,为广大妇女儿童创造了良好的就诊环境。此外,新区医院建设稳步推进 ,建成后医院的就诊流程和医疗环境将得到进一步优化。 医院坚持走特色办院之路,学科发展和特色专业建设取得了突出成绩。拥有妇科学、产科学、小儿内科学、小儿外科学、生殖医学、小儿神经内科、儿童康复学、新生儿学、儿童心理学、实验诊断学、医学影像学、专科护理学、小儿呼吸病学、麻醉学等14个河南省医学重点学科,儿科学、妇产科学、小儿外科学、临床检验诊断学、影像医学等5个博士学位点,11个硕士学位点,1个博士后科研流动站,1个博士后科技工作站和1个院士工作站, 1个河南省重点实验室——新生儿脑损伤重点实验室,4个国际联合实验室——河南省中美围产医学国际联合实验室、河南省神经医学影像国际联合实验室、河南省生殖生育力保存国际联合实验室、河南省儿童脑损伤防治国际联合实验室,围产医学、新生儿脑损伤、妇科肿瘤等8个医学重点实验室和工程技术研究中心,国家卫健委四级妇科内镜手术培训基地、国家住院医师规范化培训基地、专科培训基地、国家级儿童早期发展示范基地、河南省妇产疾病(围产医学)临床医学研究中心、郑州大学神经科学研究院设在我院。医院在妇产科、儿科等方面不断挖潜创新,创建和发展了河南省妇科内镜诊治中心、河南省儿童重症救护中心、河南省围产医学中心、河南省产前诊断技术服务机构、河南省新生儿疾病筛查中心、河南省小儿先心病诊治中心、河南省儿童心理行为中心、河南省人类精子库等39个特色诊疗中心,牢牢确立了在河南省妇幼专业的龙头地位,综合实力跃居全国妇幼保健院前列。 医院现有职工3000余人,其中副高以上人员400余人,硕博士1000余名,享受国务院及省政府特殊津贴专家、河南省省管优秀专家、中原百人计划、河南省学术技术带头人20余人,并有60余人当选河南省卫生系统科技领军人才和中青年科技创新人才等,成为医院跨越式发展的中坚力量。 医院坚持医疗和教学并重,科研实力不断增强,对外交流日趋活跃。担负着郑州大学博士研究生、硕士研究生、本科生以及留学生的教学任务。医院承担各类科研项目350余项,其中国家自然科学基金项目15项,发表SCI论文500余篇,其中3篇SCI论文在国际学术界引起了强烈反响,制定、修订了诊断标准、规范和指南。获得省级以上科研奖励20项,地厅级科研奖励40余项。近年来,医院开展国际合作项目20余项,定期派科主任、业务骨干60余人等赴国外进修、深造。 近年来,医院先后荣获全国妇幼工作先进单位、全国“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、“具有国内品牌影响力示范医院”、全国优秀爱婴医院、全国创建文明行业先进单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医院文化建设先进单位、河南省五一劳动奖状、河南省医院行风建设先进单位、河南省群众满意医院、河南省医院“十大指标”先进单位、河南省医院管理年活动综合评价先进单位、河南省卫生文化建设工程先进单位、河南省药品集中招标采购工作先进单位、郑州大学先进基层党组织等多项荣誉称号。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。

潘周辉 副主任医师

性功能障碍(性欲低下、阳痿、早泄、肾虚、不射精,射精无力,夫妇性生活障碍、性生活不协调综合征、不射精、逆行射精等),不孕不育,无精症、死精症、严重的少弱畸形精子症、血精症;前列腺炎症,前列腺增生,前列腺癌等;遗尿症,夜尿症等;肾结石,输尿管结石,膀胱结石等;阴囊睾丸会阴部不适疼痛等、膀胱炎,尿道炎,精囊炎,附睾炎,睾丸炎等;膀胱肿瘤等泌尿生殖肿瘤等;睾丸发育不良、小阴茎;无精症显微取精术、梗阻性无精症显微附睾输精管吻合术、输精管吻合术、射精管梗阻微创手术、输精管结扎术、精索静脉曲张、睾丸鞘膜积液、附睾包块囊肿微创手术,隐睾手术,外生殖器整形手术,膀胱肿瘤等微创手术。

好评 100%
接诊量 2483
平均等待 30分钟
擅长:性功能障碍(性欲低下、阳痿、早泄、肾虚、不射精,射精无力,夫妇性生活障碍、性生活不协调综合征、不射精、逆行射精等),不孕不育,无精症、死精症、严重的少弱畸形精子症、血精症;前列腺炎症,前列腺增生,前列腺癌等;遗尿症,夜尿症等;肾结石,输尿管结石,膀胱结石等;阴囊睾丸会阴部不适疼痛等、膀胱炎,尿道炎,精囊炎,附睾炎,睾丸炎等;膀胱肿瘤等泌尿生殖肿瘤等;睾丸发育不良、小阴茎;无精症显微取精术、梗阻性无精症显微附睾输精管吻合术、输精管吻合术、射精管梗阻微创手术、输精管结扎术、精索静脉曲张、睾丸鞘膜积液、附睾包块囊肿微创手术,隐睾手术,外生殖器整形手术,膀胱肿瘤等微创手术。
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刘琰 副主任医师

妇科内分泌,异常子宫出血,不孕不育,更年期综合征

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平均等待 -
擅长:妇科内分泌,异常子宫出血,不孕不育,更年期综合征
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李真 副主任医师

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:
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段桂琴 主任医师

擅长儿童孤独症,多动症,抽动症,言语语言发育障碍,智力发育障碍,学习困难等儿童心理发育偏离方面的诊疗和干预

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长儿童孤独症,多动症,抽动症,言语语言发育障碍,智力发育障碍,学习困难等儿童心理发育偏离方面的诊疗和干预
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刘芙蓉 主任医师

孕前及孕产期保健,并将孕前及孕产期生活方式、营养、心理、口腔等健康教育指导,融入到保健过程中,重在预防,避免妊娠风险,变城影响母婴健康的危险。

好评 99%
接诊量 195
平均等待 -
擅长:孕前及孕产期保健,并将孕前及孕产期生活方式、营养、心理、口腔等健康教育指导,融入到保健过程中,重在预防,避免妊娠风险,变城影响母婴健康的危险。
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赵悦淑 主任医师

出生缺陷咨询,产前诊断结果咨询

好评 99%
接诊量 445
平均等待 4小时
擅长:出生缺陷咨询,产前诊断结果咨询
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张彩丽 主治医师

擅长避孕咨询,各种阴道炎的治疗,生殖道泌尿系感染,早孕保胎,先兆流产,子宫肌瘤,卵巢囊肿,子宫异常出血妊娠期高血压,妊娠期糖尿病的治疗和控制等

好评 100%
接诊量 192
平均等待 -
擅长:擅长避孕咨询,各种阴道炎的治疗,生殖道泌尿系感染,早孕保胎,先兆流产,子宫肌瘤,卵巢囊肿,子宫异常出血妊娠期高血压,妊娠期糖尿病的治疗和控制等
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张展 主任医师

医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

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接诊量 -
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擅长:医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗
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王迎宾 副主任医师

婴幼儿脑积水,脑肿瘤,蛛网膜囊肿,癫痫,脊髓栓系,脊柱裂,脊膜膨出,狭颅症,脑出血,脑损伤,脑外伤等等

好评 100%
接诊量 50
平均等待 3小时
擅长:婴幼儿脑积水,脑肿瘤,蛛网膜囊肿,癫痫,脊髓栓系,脊柱裂,脊膜膨出,狭颅症,脑出血,脑损伤,脑外伤等等
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刘福云 主任医师

先天性脊柱侧凸、小儿关节炎及骨髓炎、小儿骨肿瘤、先天性四肢畸形及小儿骨折、先天性脊柱脊髓畸形,脊膜膨出/脊髓栓系综合征(大小便失禁、双腿及脚的畸形无力等)的诊断治疗

好评 -
接诊量 -
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擅长:先天性脊柱侧凸、小儿关节炎及骨髓炎、小儿骨肿瘤、先天性四肢畸形及小儿骨折、先天性脊柱脊髓畸形,脊膜膨出/脊髓栓系综合征(大小便失禁、双腿及脚的畸形无力等)的诊断治疗
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患友问诊

胎儿染色体xyy,咨询是否可以不要。患者男性30岁
54
2024-11-06 03:47:58
患者头晕、乏力、偶尔恶心,服用阿司匹林和维生素C,想了解是否与药物有关?患者男性77岁
24
2024-11-06 03:47:58
患者疑似染色体异常,具体为XXY综合征,询问治疗方法。患者男性3岁
55
2024-11-06 03:47:58
染色体发育畸形,疑胎儿为XXY染色体,询问出生性别及生育能力。患者男性20岁
67
2024-11-06 03:47:58
我怀孕了,超声检查显示胎儿可能有47XYY综合征,担心孩子出生后会有健康问题和行为特征。患者女性32岁
27
2024-11-06 03:47:58
X综合征患者,咨询通心络胶囊是否适用及副作用患者女性63岁
3
2024-11-06 03:47:58
牙周炎症状,怀疑与XXY综合征有关。患者男性25岁
26
2024-11-06 03:47:58
怀孕的我得知胎儿有两个Y染色体,担心生育风险和性格问题,是否会影响孩子的健康和未来?患者男性32岁
15
2024-11-06 03:47:58
染色体异常,多出一条Y染色体,担心孩子健康问题。患者女性42岁
11
2024-11-06 03:47:58
患者咨询XYY染色体异常是否可恢复,表示已停药并询问恢复时间。患者女性29岁
20
2024-11-06 03:47:58

科普文章

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

当地时间11月5日是美国大选投票日,特朗普还是哈里斯?悬念即将揭晓。无论是谁当选,咱都应注意健康,可别因此提高了患病风险。

大选还能影响健康?还真有!

研究数据显示,016年美国大选后,急性心血管(CVD)事件的发生率高出1.62倍,2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]

趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。

2016大选期间,男性心血管发生率增1.3倍,女性2.21倍

第一个研究是关于2016年美国大选(特朗普vs希拉里),研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁,一半以上是女性(53.2%)。

图1 研究人群

研究结果表明,与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率(58例住院)相比,选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍(P=0.004,94例住院)。

 

图2 选举前后急性心血管疾病情况

与选举前一周同一天相比,选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时,也观察到了类似的结果。

 图3 急性心梗和中风住院情况

在二次分析中,研究还分别评估了因急性心肌梗死(AMI)和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比,选举后两天的中风发生率高1.59倍。

男人、老人更容易受到2020年大选影响?

第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期,研究共纳入639万18岁以上的成员,62.1%参与者年龄在18-54岁,29.6%参与者55-74岁,8.3%年龄大于75岁;类似于2016年数据,53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》(JAMA)网络公开版。

图4 2020年研究人群基本情况

选举后5天心血管疾病(CVD)住院率(666次住院)比选举前两周同期的5天住院率(569次住院)高1.1倍。进一步细看其中不同的人群,可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比,CVD住院率更高。

 图5 2020选举期间心血管事件发生率

选举日期前后一个月急性心肌梗死(AMI)、中风和心力衰竭(HF)住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率(179次住院)比选举前两周同期5天(126次住院)高1.42倍,而中风和HF没有明显增加。 

图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭

对每个人来说,愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中,情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明,当我们处于压力之中,比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等,也会增加急性心血管疾病事件发生,比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏,它还在睡眠上兴风作浪!

真的有人因大选睡不好?

一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁,非美国参与者33.58岁,女性占比较高,分别有81.71%和77.36%。

结果表明,选举当晚,美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少(图7-a),对于美国参与者而言,卧床时间减少(图7-b)、睡眠后觉醒时间增加(图7-d)、睡眠效率更差(图7-c)。

图7 美国大选与睡眠

此外,在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加,这三天分别对应万圣节(10月31日)、选举日(11月3日)以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间(11月7日)。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。 

图8 美国大选与饮酒

 

参考来源:

1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.

2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.

3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.

美国食品和药物管理局(FDA)已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法,用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 (STXBP1)突变引起的发育型和癫痫型脑病(DEE)。

CAP-002是一种新型首创基因疗法,目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1(STXBP1)基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病,全球每26000名儿童中就有一名受到影响。

这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死(SUDEP)有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的,神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。

STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的,暂无获批的治疗方法。

Capsida是一家基因治疗公司,拥有中枢神经系统(CNS)管线,包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法,适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。

巴黎奥运会已过去2个多月了,近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜,楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享,当时出现“肌肉僵硬,可能与肌痉挛和颈椎有关,经过治疗后缓解”。运动场上,运动员的伤病情况越来越受到关注。

美国反兴奋剂机构(USADA)曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章,推荐运动员知晓干细胞疗法,一起来了解!

1.什么是干细胞?

干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型,干细胞几乎存在于身体的所有组织中,已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎(胚胎干细胞)中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种,但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。

2.干细胞疗法能加速愈合吗?

现在有许多诊所提供各种干细胞疗法,大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲,干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织,或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身,干细胞疗法还包括富血小板血浆(PRP)、细胞外囊泡等。

A.肌腱损伤与富血小板血浆

肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%,肌腱大多将肌肉附着在骨骼上,主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织(例如肌腱、肌肉、软骨)在运动时可能受到伤害,虽然这种损伤时可以修复的,但需要时间,这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的,且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降,并经常导致严重的再损伤。

成人肌腱含有干细胞,因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物,从而让内源性(局部)干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用,富血小板血浆(PRP)在肌腱损伤中有很大潜力。

早期研究表明PRP能促进肌腱修复,这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道,富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间,需要在损伤早期治疗。

B.软骨损伤

软骨主要存在于关节的骨骼之间,通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样,软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。

软骨细胞生长缓慢,这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白,所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应(影响氧气和营养输送),再加上软骨细胞生长速度慢,意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中,常采用微骨折(Microfracture)治疗,在软骨下骨上钻小孔,以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位,并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白,类似于纤维软骨,而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。 

C.肌肉损伤

细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒,通过循环运输到全身,并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。

细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中,且在治疗颅骨缺损方面,也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面,直接肌内注射/静脉注射后,肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复,不仅可用于运动员,还可以用于肌肉骨骼损伤。

参考来源:

1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.

2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.

2024年10月30日,已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。

试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术,根据类型又分为一代、二代和三代,每一代有何不同?更适合哪些患者?今天通过临床指南,统统理清这些问题。

了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术,又称为体外受精-胚胎移植技术(ICV-EF),是体外模拟受精过程,包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射(ICSI),包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测(PGT),分为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS),主要包括对胚胎不同时间进行活检,检测包括基因水平和染色体水平。

三代试管婴儿技术各适用于哪些人?

第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍(药物治疗后也没有改善)和子宫内膜异位症等。

第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低,低于1×106 /mL,且精子运动百分率<1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育,包括:不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。

第三代试管根据PGD和PGS不同,适应证不同。PGD适应证包括几种情况:

A.染色体异常,比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。

B.单基因遗传病,如血友病。

C.夫妇有遗传易感性的严重疾病,比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变,可能导致后代患乳腺癌风险增加。

D.人类白细胞抗原(HLA)配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。

而PGS可用于以下情况:

A.女方高龄(38岁以上)。

B.不明原因反复流产(2次以上),或不明原因反复移植失败(3次以上)。

C.严重的畸精子症。

国内指南也提及,以下情况禁止使用PGS:

1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。

2.用于判断性别、容貌、身高等。

3.产生性染色体异常后代的几率较低,不建议。

4.对于常见的染色体多态,如1qh+、9qh+等,不建议PGD。

不孕不育还需要注意什么?来看国外指南

根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》,不孕不育相关临床建议总结如下:

1.要不要做排卵诊断确认?对于月经周期规律的女性,通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性,如果需要确认排卵,可以使用尿液黄体生成素(LH)测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试(有条件推荐)。

2.要不要检查卵子质量?对于月经周期规律的女性,建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平(有条件推荐)。对于因不孕接受检查的女性,在没有其他适应证的情况下,不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查(强烈推荐)。

3.卵巢储备:对于月经周期规律的女性,不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率(强烈推荐)。

4.输卵管检查:子宫输卵管超声造影(HyCoSy)和子宫输卵管造影(HSG)与腹腔镜和输卵管通液术相比,是检测输卵管通畅性的有效测试(强烈推荐)。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试,用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者(有条件推荐)。

5.子宫因素:对于不明原因不孕的女性,建议使用超声检查,最好是三维超声,以排除子宫异常,强烈推荐;对于不明原因不孕的女性,不建议将磁共振成像(MRI)作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查(强烈推荐)。如果子宫腔内超声检查结果正常,则不需要进一步评估。

6.腹腔镜检查:不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。

7.若根据WHO标准的精液分析正常,不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。

8.对于不明原因不孕的男性或女性,不建议进行血清中的抗精子抗体检测。

9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。

10.对于不明原因不孕的女性,不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况(乳糜泻除外)的检测。

11.建议将促排卵的宫腔内人工授精(IUI)作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案(强烈推荐)。

12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征(OHSS),需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案,并进行充分监测。

13.对于不明原因不孕夫妇,不太建议将体外受精(IVF)作为优于促排卵的宫腔内人工授精(IUI)的治疗方案(条件性推荐)

14.对于不明原因不孕夫妇,不建议将胞浆内单精子注射(ICSI)作为优于常规IVF的治疗方案(强烈推荐)。

15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常(强烈推荐)。

参考来源

1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.

2.卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)

3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.

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