武汉大学中南医院，始建于1956年，位于武昌东湖之滨，是国家三级甲等医院。医院编制床位3300张，致力于医疗、教学、科研、预防保健和社区服务。医院在罕见病治疗领域具有卓越实力，尤其在先天性发育不良性疾病的诊疗方面有着丰富的经验。医院设有专门的罕见病诊疗中心，由经验丰富的专家团队领衔，运用先进的诊疗技术，为患者提供精准、全面的诊疗方案。医院积极参与罕见病研究，致力于提高我国罕见病诊疗水平。武汉大学中南医院，为先天性发育不良性疾病患者带来希望之光。一种极为罕见的生长先天性发育不良性疾病，先天性因素包括先天发育不良、遗传因素，肾脏，药物治疗和手术治疗，肾发育不良，不要过多的吃咸辣的食物,不吃过冷、过热、过期、变质的食物等。，尿常规、尿培养、染色体检查、基因检测、超声检查、CT检查、膀胱镜检查，。
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