武汉大学中南医院，始建于1956年，坐落于武昌东湖之滨，是国家三级甲等医院，拥有3300张编制床位。医院以医疗、教学、科研、预防保健、社区服务为一体，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著优势。医院设有专门的遗传代谢病科，配备先进的检测设备，拥有一支经验丰富的医疗团队。此外，医院积极参与国家重点研发计划，致力于苯丙酮尿症等遗传性疾病的科研与转化，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。武汉大学中南医院，您的健康守护者，助力战胜苯丙酮尿症等遗传性疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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