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广安门医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中国中医科学院广安门医院,作为一家集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等中医医院,拥有丰富的中医诊疗经验和专业的医疗团队。医院是国家中医药重点学科及肿瘤扶正培本重点研究室建设单位,擅长治疗恶性肿瘤、风湿病等疾病,其中包括雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病。广安门医院以名老中医经验为基础,研制出多种疗效显著的院内制剂,如西黄解毒胶囊等,为雷特综合征等疾病患者提供及时有效的治疗方案。医院坚持发扬祖国医药遗产,为广大患者提供安全便捷、价格合理、技术精湛的医疗服务,助力患者战胜疾病,重获健康。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陈铁光 副主任医师

擅长应用中医全科调理,肾虚,肾阴虚,肾阳虚,脾虚湿热,脾胃虚寒,肝郁脾虚,气血两虚,脾胃病,慢性胃炎,便秘,腹泻 尤其对治疗失眠、入睡困难,睡着容易醒,多梦,有一定的调理研究, 亦擅长于中医治疗月经不调、带下等妇科疾患、中医调理。 以及性功能障碍,早泄,前列腺炎,遗精,尿频,性欲低下,龟头敏感等男科疾患,中医调理

好评 100%
接诊量 39
平均等待 15分钟
擅长:擅长应用中医全科调理,肾虚,肾阴虚,肾阳虚,脾虚湿热,脾胃虚寒,肝郁脾虚,气血两虚,脾胃病,慢性胃炎,便秘,腹泻 尤其对治疗失眠、入睡困难,睡着容易醒,多梦,有一定的调理研究, 亦擅长于中医治疗月经不调、带下等妇科疾患、中医调理。 以及性功能障碍,早泄,前列腺炎,遗精,尿频,性欲低下,龟头敏感等男科疾患,中医调理
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高筱松 主任医师

中医辩证治疗:阳痿、早泄、前列腺炎、勃起不坚、中途疲软、弱精、少精、畸形精子症等男性疾病。

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平均等待 -
擅长:中医辩证治疗:阳痿、早泄、前列腺炎、勃起不坚、中途疲软、弱精、少精、畸形精子症等男性疾病。
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韩兵 副主任医师

甲状腺结节、肺结节、乳腺结节、痔疮、肺部结节、静脉曲张、胃肠道溃疡、肿瘤、痔疮、内痔、外痔、混合痔、疝气阑尾炎、软组织挫裂伤、胸痛、烫伤、烧伤、胆囊结石、泌尿系统结石、体表各种感染、体表各种肿物、全身各种囊肿 息肉 肿瘤、前列腺炎、前列腺增生、阳痿早泄、泌尿系统疾病、乳腺增生、两性健康知识、性传播疾病、猫狗咬伤、狂犬病预防、周围血管病、静脉曲张的诊断和中西医治疗

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺结节、肺结节、乳腺结节、痔疮、肺部结节、静脉曲张、胃肠道溃疡、肿瘤、痔疮、内痔、外痔、混合痔、疝气阑尾炎、软组织挫裂伤、胸痛、烫伤、烧伤、胆囊结石、泌尿系统结石、体表各种感染、体表各种肿物、全身各种囊肿 息肉 肿瘤、前列腺炎、前列腺增生、阳痿早泄、泌尿系统疾病、乳腺增生、两性健康知识、性传播疾病、猫狗咬伤、狂犬病预防、周围血管病、静脉曲张的诊断和中西医治疗
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商秀洋 主任医师

原发性高血压、继发性高血压、老年高血压、顽固性高血压的诊断及中西医治疗,冠状动脉疾病的诊断及中西医结合治疗,慢性心衰的中西医结合治疗,心律失常的诊治,房颤、窦房结功能不全的诊断及中西医结合治疗。

好评 100%
接诊量 319
平均等待 1小时
擅长:原发性高血压、继发性高血压、老年高血压、顽固性高血压的诊断及中西医治疗,冠状动脉疾病的诊断及中西医结合治疗,慢性心衰的中西医结合治疗,心律失常的诊治,房颤、窦房结功能不全的诊断及中西医结合治疗。
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薄海 副主任医师

男性不育(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化),由于男方原因导致胎停育,勃起不坚(阳痿、性高潮障碍、性欲低下、补肾壮阳)、早泄(原发性早泄、继发性早泄)、遗精、不射精,不孕不育,慢性前列腺炎(非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),男性更年期,睾丸附睾疾病(睾丸肿瘤),睾丸炎、附睾炎、精索静脉曲张、男性不育症、前列腺癌、泌尿系结石、勃起功能障碍、复杂尿路感染、泌尿系肿瘤、腺性膀胱炎、间质性膀胱炎、排尿障碍、压力性尿失禁、男性亚健康、男性激素部分缺乏综合征等

好评 100%
接诊量 164
平均等待 2小时
擅长:男性不育(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化),由于男方原因导致胎停育,勃起不坚(阳痿、性高潮障碍、性欲低下、补肾壮阳)、早泄(原发性早泄、继发性早泄)、遗精、不射精,不孕不育,慢性前列腺炎(非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),男性更年期,睾丸附睾疾病(睾丸肿瘤),睾丸炎、附睾炎、精索静脉曲张、男性不育症、前列腺癌、泌尿系结石、勃起功能障碍、复杂尿路感染、泌尿系肿瘤、腺性膀胱炎、间质性膀胱炎、排尿障碍、压力性尿失禁、男性亚健康、男性激素部分缺乏综合征等
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吴瑞 副主任医师

擅长糖尿病,甲状腺疾病,肥胖,高尿酸血症,痛风,甲亢等内分泌代谢疾病的中西医综合诊治和健康管理。以及肾病、慢性肾小球肾炎、急性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎、肾病综合征、紫癜性肾炎、肾功能不全、急性肾衰竭、慢性肾衰竭、尿毒症等肾病科常见疾病的诊断和治疗

好评 100%
接诊量 311
平均等待 3小时
擅长:擅长糖尿病,甲状腺疾病,肥胖,高尿酸血症,痛风,甲亢等内分泌代谢疾病的中西医综合诊治和健康管理。以及肾病、慢性肾小球肾炎、急性肾小球肾炎、急性肾盂肾炎、肾病综合征、紫癜性肾炎、肾功能不全、急性肾衰竭、慢性肾衰竭、尿毒症等肾病科常见疾病的诊断和治疗
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毕春强 主任医师

①中西医结合精准神经阻滞调控、针刀、手法、中药等治疗顽固性腰腿痛,腰椎术后神经源性疼痛,腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,颈椎病,颈性眩晕,膝骨关节炎,股骨头坏死,肩周炎,拇外翻,腱鞘炎,网球肘,跟痛症,肌筋膜炎等②脊柱微创及开放手术,髋膝关节置换,拇外翻微创,创伤骨折等手术治疗。

好评 99%
接诊量 6294
平均等待 3小时
擅长:①中西医结合精准神经阻滞调控、针刀、手法、中药等治疗顽固性腰腿痛,腰椎术后神经源性疼痛,腰椎间盘突出,腰椎管狭窄,颈椎病,颈性眩晕,膝骨关节炎,股骨头坏死,肩周炎,拇外翻,腱鞘炎,网球肘,跟痛症,肌筋膜炎等②脊柱微创及开放手术,髋膝关节置换,拇外翻微创,创伤骨折等手术治疗。
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丰云舒 主治医师

焦虑症、抑郁症、恐惧症、精神分裂症、双相情感障碍、神经性厌食症、失眠障碍、抽动症、孤独症、强迫症等心理科常见疾病的中西医结合治疗

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接诊量 109
平均等待 15分钟
擅长:焦虑症、抑郁症、恐惧症、精神分裂症、双相情感障碍、神经性厌食症、失眠障碍、抽动症、孤独症、强迫症等心理科常见疾病的中西医结合治疗
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唐国伟 副主任医师

中西医结合治疗痔疮,肛瘘,肛周脓肿,便秘,直肠脱垂,肛门瘙痒症,肛裂,慢性肛门直肠痛,直肠息肉,慢性肠炎,腹泻,肠易激综合征,消化不良,功能性胃肠疾病等

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擅长:中西医结合治疗痔疮,肛瘘,肛周脓肿,便秘,直肠脱垂,肛门瘙痒症,肛裂,慢性肛门直肠痛,直肠息肉,慢性肠炎,腹泻,肠易激综合征,消化不良,功能性胃肠疾病等
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庞然 主任医师

排尿困难、尿频、尿急、各种类型尿失禁,神经源性膀胱,间质性膀胱炎,前列腺炎,前列腺增生,泌尿系结石,前列腺癌、膀胱癌、肾癌等泌尿系肿瘤,反复泌尿系感染,男性不育、阳痿、早泄、遗精、勃起功能障碍、性欲低下或亢进、不孕不育、精症、弱精症、睾丸炎、附睾炎、精索静脉曲张等疾病

好评 100%
接诊量 304
平均等待 7小时
擅长:排尿困难、尿频、尿急、各种类型尿失禁,神经源性膀胱,间质性膀胱炎,前列腺炎,前列腺增生,泌尿系结石,前列腺癌、膀胱癌、肾癌等泌尿系肿瘤,反复泌尿系感染,男性不育、阳痿、早泄、遗精、勃起功能障碍、性欲低下或亢进、不孕不育、精症、弱精症、睾丸炎、附睾炎、精索静脉曲张等疾病
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患友问诊

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
22
2024-11-30 20:49:24
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
45
2024-11-30 20:49:24
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
41
2024-11-30 20:49:24
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
68
2024-11-30 20:49:24
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
16
2024-11-30 20:49:24
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
63
2024-11-30 20:49:24
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
23
2024-11-30 20:49:24
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
25
2024-11-30 20:49:24
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
48
2024-11-30 20:49:24
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
44
2024-11-30 20:49:24

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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