香山中医院，坐落于繁华的淮海中路商业街南侧香山路，是一所集中医为主、中西医结合于一体的全民所有制医院。创建于1985年，占地面积2000平方米，建筑面积4800平方米，开设病床102张。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等疾病方面具有显著的专业实力。医院设有骨伤科和中西医结合科两个研究室，拥有彩色B超多普勒诊断仪、日本田中500毫安X光机等先进设备，为患者提供精准诊断和治疗。医院坚持发扬中医特色和中西药结合的医疗方针，拥有全国500个名老中医之一、上海骨伤科八大名家之一的施维智老专家等知名专家，为原发性肉碱缺乏症等疾病患者提供专业治疗。香山中医院是上海中医药大学及上海市中医学校的临床实验医院，与美国普士顿大学医学院及上海中医药大学国际针灸培训中心建立了教学关系，致力于为患者提供优质医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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