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湖北医药学院附属东风医院,东风公司总医院,东风汽车公司总医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

国药东风总医院,作为鄂西北地区首家集医疗、教学、科研于一体的国家三级甲等医院,拥有强大的医疗团队和先进设备。医院在遗传性代谢疾病领域具有丰富的临床经验,特别是对原发性肉碱缺乏症这类常染色体隐性遗传病,拥有一支专业的医疗团队,能够提供精准的诊断和个体化治疗方案。医院购置的高端设备,如3.OT磁共振、256层螺旋CT等,为疾病诊断提供了有力保障。此外,医院承担多项科研项目,并在心血管内科、骨科等专科领域取得了显著成果,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音。国药东风总医院致力于为患者提供全方位、高品质的医疗服务,助力患者战胜疾病,重拾健康生活。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

匡黎 主任医师

肿瘤放射治疗,对乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、食管癌等放射治疗有一定造诣

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擅长:肿瘤放射治疗,对乳腺癌、肺癌、鼻咽癌、食管癌等放射治疗有一定造诣
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李凡 主治医师

擅长

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张冰斐 主治医师

内分泌系统疾病

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擅长:内分泌系统疾病
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周丽 主治医师

中医内科常见疾病,中医妇科疾病,及颈肩腰腿痛。

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擅长:中医内科常见疾病,中医妇科疾病,及颈肩腰腿痛。
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患友问诊

孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
31
2024-11-24 05:29:38
新生儿检查出肉碱缺乏症,咨询用药情况。
67
2024-11-24 05:29:38
孩子患有原发性肉碱缺乏症,需要长期服用左卡尼汀口服液。患者女性1岁3个月
6
2024-11-24 05:29:38
患者想购买左卡尼汀用于肉碱缺乏症的治疗,但不确定如何在京东健康上操作。
61
2024-11-24 05:29:38
游离肉碱偏低,原发性常染色体隐性遗传病,患者询问影响及治疗方案。患者女性4岁
26
2024-11-24 05:29:38
游离肉碱偏低,伴随肌肉无力症状,咨询关于补充游离肉碱的问题。患者女性31岁
7
2024-11-24 05:29:38
我想了解如何使用左旋肉碱咖啡来辅助减肥,什么时间段服用最合适?
54
2024-11-24 05:29:38
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
16
2024-11-24 05:29:38
新生儿疑似原发性肉碱缺乏,家长咨询医疗意见。患者女性16天
29
2024-11-24 05:29:38
孩子代谢筛查检查出肉碱缺乏,需要补充左卡尼汀,但不知如何在网上购买。
13
2024-11-24 05:29:38

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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