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浙江大学附属第一医院北仑分院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

宁波市北仑区人民医院(浙江大学医学院附属第一医院北仑分院占地116亩,总建筑面积约102347平方米,设计床位800张,分为东西两个院区,绿化面积38278平方米。2022年1-12月,门急诊137.39万人次,减少1.65%;出院42428人次,同比增长10.41%;三四级手术为4281例,同比增加13.43%。2009年,在区委区政府及各级领导的支持、关心下,北仑区人民医院创新医疗体制改革模式,与浙江大学医学院附属第一医院(简称浙一)建立了托管合作关系,各项工作取得快速发展。2016年按照区域卫生发展规划,医院导入卓越绩效模式,实施“区域医共医联体、大健康管理、学科建设、以质量为核心的品牌提升、信息化和智慧医疗以及人才、文化与规模发展”六大战略,实现了跨越式发展。目前医院全面跻身浙江省三乙医院第一方阵:平均住院日全省第五、住院均次费用宁波最低,参与全国《医疗行业卓越绩效评价准则》制订,荣获区长质量奖、市长质量奖提名奖和全国质量奖鼓励奖。人才队伍建设不断完善,医院现有职工1400余人,高级职称近300人,浙大一院30余位高级职称医疗专家常驻北仑,医院专家连续两年获评宁波市“泛3315计划”创新个人。医疗技术水平不断提升:建立院士工作站、4个浙大一院知名教授工作站,心血管内科、呼吸内科等20余个学科有浙浙大一院专家常驻帮扶,神经内科、耳鼻喉科、心血管内科被列入“浙江省县级医学龙头学科”,耳鼻喉科、肾内科、骨科、普外科为“宁波市县级医学龙头学科”,心血管内科、神经外科、骨科、儿科、消化内科、普外科、肾内科、呼吸内科、泌尿外科、感染科、重症医学科为区第二批医学重点学科,皮肤病学、神经病学列入第四轮宁波市市县共建医学重点学科建设;科研教学能力不断发展,在《新英格兰医学杂志》等全球顶尖期刊发表SCI论文130余篇,拥有国家科技重大专项课题子课题,参与国家级十二五课题子项目,并有省部级、厅局级等百余项课题立项,连续4年科研项目立项数位于宁波市同级别医院前列,2021年获得宁波市科技进步一等奖,并实现了国家自然科学基金项目零的突破,成为2021年全大市范围内唯一一家拥有此立项的县级医院,获国家知识产权局授权专利400余项并实现成果转化2项。医院为宁波大学医学院非直属附属医院,现有宁波大学医学院硕士生导师7人,带教宁波大学医学院硕士生12人;硬件服务功能不断健全,拥有GEHDX1.5T核磁共振成像系统、西门子64排螺旋CT、德国MAQUET的ECMO、德国STORZ3D高清内窥镜摄像系统、韦乐海茨全自动门诊发药机、德国Limmer泌尿激光系统、奥林巴斯Eu-M2000超声内镜、飞利浦和西门子DSA等大批先进医疗设备。医院坚持公益属性,全国首创“六师共管”进社区、进院区项目,获央视《新闻直播间》、《朝闻天下》关注点赞。2020年获评“全国健康管理学科建设与科技创新中心”。“医心惠民”健康管理创新工作室获评2022年宁波市巾帼科技创新工作室,北仑仅两家。慢病“六师共管进社区”项目列入2022年度省卫健委数字化改革首批基层创新储备项目。2020年新冠肺炎疫情突如其来,医院在开辟北仑抗疫主战场,派出22名医护人员三次驰援武汉,在全省同级别医院中支援武汉人数最多。2022年医院出色完成医疗救治、核酸检测、“三区”及大规模核酸采样工作。“0101”疫情中,仅用2天完成宗瑞院区临时定点医院改建,建设方案成为省院感质控部门推荐方案,疫情期间大力保障居民健康需求的举措得到央视《正点财经》报道;“1013”疫情中,24小时内完成以我院为主体的硬气膜实验室的搭建;12月下旬,面对二十条优化措施和新十条优化措施施行以来的新冠病毒感染高峰,医院倾全院之力升级医疗救治举措,最大限度扩充重症病房、普通病房,最大力度组建救治队伍,千方百计保障医疗设备、药品、后勤设施,全力以赴保健康、防重症、遏死亡。2022年开展首批“组团式”东西部帮扶工作,派4人赴四川省美姑县人民医院开展东西部医疗协作,1人接续做好“山海协作”。医院通过了国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度等级四级甲等,搭建省、县、乡三级联动的互联网医院平台,国内首创区域药事服务平台,项目斩获中国医院管理奖全国第二名,浙江省“互联网+医疗健康”创新应用优秀案例。实现“无卡就医”、“门诊信用支付”、精准预约,“最多跑一次”改革列全省三级医院第三,获浙江省副省长成岳冲批示肯定,并作为唯一县级医院参加国家卫健委医疗服务经验推广会。医院全面托管3家医疗机构,2010年1月医院托管宁波市北仑区梅山卫生院,设立梅山分院;2014年1月1日起医院受宁波大榭开发区社会发展保障局委托全面管理大榭开发区医院,设立大榭院区,期限10年;2016年6月医院托管宁波市北仑区滨海新城医院,设立滨海分院。2019年2月成立北仑区人民医院医疗健康服务集团,下辖宗瑞、滨海、霞浦、春晓、梅山以及在建的邬隘6个院区,浙大一院托管扩大至整个县域托管。医联体医共体工作是浙江省“双下沉、两提升”战略的成功实践,连续三年测评第一。目前项目总投资7.6亿元的北仑区医疗中心正抓紧建设,总用地面积11760㎡,配置床位规模600张,该项目将配套先进的中央监护系统、物流运输系统、智能化楼宇系统、医疗数据信息系统,努力打造成国内一流的现代化综合急诊急救中心。感染楼改扩建项目也正在推进。站在国家深化公立医院改革和我区高质量发展建设共同富裕示范先行区的新起点上,不忘初心、牢记使命,让居民在家门口享受优质医疗健康服务,打造“社会公认、群众信赖、员工满意、具有多个特色学科的县级标杆医院”。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

王灿 副主任医师

从脊柱源性疼痛(颈椎病、腰椎间盘突出症、肩周炎),神经病理性疼痛(三叉神经痛、带状疱疹性神经痛、癌性疼痛、糖尿病周围神经病变),非痛性疾病(面肌痉挛、手汗症、老寒腿、雷诺综合征),癌症 肿瘤晚期癌痛等疾病

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擅长:从脊柱源性疼痛(颈椎病、腰椎间盘突出症、肩周炎),神经病理性疼痛(三叉神经痛、带状疱疹性神经痛、癌性疼痛、糖尿病周围神经病变),非痛性疾病(面肌痉挛、手汗症、老寒腿、雷诺综合征),癌症 肿瘤晚期癌痛等疾病
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袁硕 主治医师

擅长:甲状腺及乳腺疾病超声影像评估,甲状腺良性肿瘤的部分/全部切除术,颈前及颈侧入路甲状腺癌根治性手术(甲状旁腺及喉返神经保护经验丰富);乳房结节微创旋切手术,环乳晕切口男乳发育腺体切除术,乳腺导管剥离+乳房象限切除/单乳切除术,腋窝前哨淋巴结活检术。胃肠道常见疾病的诊断及治疗,肿瘤的手术化疗 等综合治疗。

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擅长:擅长:甲状腺及乳腺疾病超声影像评估,甲状腺良性肿瘤的部分/全部切除术,颈前及颈侧入路甲状腺癌根治性手术(甲状旁腺及喉返神经保护经验丰富);乳房结节微创旋切手术,环乳晕切口男乳发育腺体切除术,乳腺导管剥离+乳房象限切除/单乳切除术,腋窝前哨淋巴结活检术。胃肠道常见疾病的诊断及治疗,肿瘤的手术化疗 等综合治疗。
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陈翔阳 主治医师

高血压、糖尿病、冠心病、骨质疏松等常见慢性病诊疗。 有全科中级证书和妇产科中级证书。 对妇科相关诊疗也有一定了解。

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擅长:高血压、糖尿病、冠心病、骨质疏松等常见慢性病诊疗。 有全科中级证书和妇产科中级证书。 对妇科相关诊疗也有一定了解。
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郑嘉静 主治医师

新生儿黄疸,儿童呼吸道疾病,性早熟,矮小症

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擅长:新生儿黄疸,儿童呼吸道疾病,性早熟,矮小症
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倪华夫 主治医师

脑血管病,头痛,头晕,帕金森病,痴呆,高血压,糖尿病等

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擅长:脑血管病,头痛,头晕,帕金森病,痴呆,高血压,糖尿病等
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患友问诊

孩子三岁多才开始说话,韦氏智力测试结果是71分,CT显示侧脑室两边有异常信号,是否有其他异常症状?患者男性6岁
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2024-11-07 04:51:17
三岁孩子语言发育迟缓,医生怀疑有轻微的孤独症,但核磁共振检查结果正常,孩子喜欢玩耍,偶尔会叫妈妈,听得懂,但不学说话,需要人喂,是否需要治疗?患者男性3岁
36
2024-11-07 04:51:17
我怀孕29周,胎儿小脑半球不对称,担心会影响智力和运动能力,想知道是否需要做羊水穿刺和如何治疗?
10
2024-11-07 04:51:17
我的孩子两岁半,患有威廉姆斯综合征和先天性心脏病,虽然心脏彩超结果良好,但神经发育不良,无法说话,走路不稳,正在寻求有效的治疗方法。
34
2024-11-07 04:51:17
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
70
2024-11-07 04:51:17
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
67
2024-11-07 04:51:17
我有嗅觉障碍和性发育迟缓的症状,可能是卡尔曼氏综合征,需要医生的帮助。
27
2024-11-07 04:51:17
小孩不爱说话,不想说话,是否有严重药物过敏史或者药物严重不良反应?蚕豆病?地中海贫血?肝肾功能正常?
25
2024-11-07 04:51:17
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
6
2024-11-07 04:51:17
21周孕妇未做唐氏筛查,担心孩子智力发展,询问是否需要进行无创产前基因检测。
42
2024-11-07 04:51:17

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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