复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,作为一家集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院,是国家重点学科及临床重点专科的眼科和耳鼻喉科治疗基地。医院拥有国内顶尖的专家团队,在原发性肉碱缺乏症等罕见疾病治疗方面具有丰富的经验和显著的专业实力。医院设有专门的遗传病诊疗中心,致力于罕见病如原发性肉碱缺乏症的研究和诊疗,通过先进的基因检测技术、个性化的治疗方案以及全方位的护理服务,为患者提供精准、高效的医疗服务。医院还积极开展国内外学术交流,不断提升在原发性肉碱缺乏症等疾病领域的诊疗水平,为患者带来更多希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。