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上海五官医院,上海五官科医院,上海市五官科医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,作为一家集医疗、教学、科研为一体的三级甲等专科医院,是国家重点学科及临床重点专科的眼科和耳鼻喉科治疗基地。医院拥有国内顶尖的专家团队,在原发性肉碱缺乏症等罕见疾病治疗方面具有丰富的经验和显著的专业实力。医院设有专门的遗传病诊疗中心,致力于罕见病如原发性肉碱缺乏症的研究和诊疗,通过先进的基因检测技术、个性化的治疗方案以及全方位的护理服务,为患者提供精准、高效的医疗服务。医院还积极开展国内外学术交流,不断提升在原发性肉碱缺乏症等疾病领域的诊疗水平,为患者带来更多希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

石小玲 主治医师

慢性鼻炎,鼻窦炎,腺样体肥大,过敏性鼻炎,慢性咽炎,声嘶,耳闷,耳鸣等诊治。擅长鼻镜,喉镜报告解读。擅长鼻咽肿物、喉咽肿物的内镜诊断与鉴别。

好评 99%
接诊量 3493
平均等待 15分钟
擅长:慢性鼻炎,鼻窦炎,腺样体肥大,过敏性鼻炎,慢性咽炎,声嘶,耳闷,耳鸣等诊治。擅长鼻镜,喉镜报告解读。擅长鼻咽肿物、喉咽肿物的内镜诊断与鉴别。
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赵可庆 主任医师

鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲与穿孔、鼻窦囊肿、鼻窦霉菌、小儿腺样体肥大、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻-眼相关和鼻-颅底相关疾病的诊断和处理。

好评 100%
接诊量 76
平均等待 15分钟
擅长:鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻中隔偏曲与穿孔、鼻窦囊肿、鼻窦霉菌、小儿腺样体肥大、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻-眼相关和鼻-颅底相关疾病的诊断和处理。
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刘琢扶 副主任医师

耳鼻喉科常见疾病的诊治,包括慢性鼻炎、过敏性鼻炎、腺样体肥大、慢性鼻窦炎鼻息肉、慢性咽炎、慢性中耳炎、外耳道炎、耳鸣,突发性耳聋等。

好评 99%
接诊量 1120
平均等待 5小时
擅长:耳鼻喉科常见疾病的诊治,包括慢性鼻炎、过敏性鼻炎、腺样体肥大、慢性鼻窦炎鼻息肉、慢性咽炎、慢性中耳炎、外耳道炎、耳鸣,突发性耳聋等。
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李梦玮 主治医师

眼科常见病诊疗,尤其擅长青光眼的诊疗

好评 100%
接诊量 5
平均等待 24小时
擅长:眼科常见病诊疗,尤其擅长青光眼的诊疗
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王武庆 主任医师

耳神经科学,耳聋,眩晕,耳鸣,面瘫,耳显微外科,如颞骨肿瘤,岩尖胆脂瘤,胆固醇肉芽肿,耳硬化,中耳炎、鼓膜穿孔、胆脂瘤、分泌性中耳炎,腺样体肥大,中耳积液,中耳听力重建、人工耳蜗植入,突发性聋,周围性面瘫、血管性(搏动性)耳鸣、耳部、腮腺肿瘤,上半规管裂,前庭导水管扩大,眩晕诊治。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 4小时
擅长:耳神经科学,耳聋,眩晕,耳鸣,面瘫,耳显微外科,如颞骨肿瘤,岩尖胆脂瘤,胆固醇肉芽肿,耳硬化,中耳炎、鼓膜穿孔、胆脂瘤、分泌性中耳炎,腺样体肥大,中耳积液,中耳听力重建、人工耳蜗植入,突发性聋,周围性面瘫、血管性(搏动性)耳鸣、耳部、腮腺肿瘤,上半规管裂,前庭导水管扩大,眩晕诊治。
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方锐 副主任医师

熟练掌握耳鼻咽喉头颈外科常见疾病的诊治,擅长咽喉及嗓音疾病的诊治,包括扁桃体及腺样体的微创手术;声带小结、声带息肉、声带任克氏水肿、声带囊肿、声带血管扩张、声带接触性肉芽肿等声带良性增生性病变;声带麻痹及痉挛性发音障碍等喉神经肌肉功能障碍;杓状软骨脱位等声带机械性运动障碍;喉乳头状瘤、血管瘤等喉良性肿物;喉蹼、声带粘连等喉狭窄病变;声带白斑等喉癌前病变以及早期喉癌、下咽癌等咽喉部微创手术。

好评 99%
接诊量 165
平均等待 11小时
擅长:熟练掌握耳鼻咽喉头颈外科常见疾病的诊治,擅长咽喉及嗓音疾病的诊治,包括扁桃体及腺样体的微创手术;声带小结、声带息肉、声带任克氏水肿、声带囊肿、声带血管扩张、声带接触性肉芽肿等声带良性增生性病变;声带麻痹及痉挛性发音障碍等喉神经肌肉功能障碍;杓状软骨脱位等声带机械性运动障碍;喉乳头状瘤、血管瘤等喉良性肿物;喉蹼、声带粘连等喉狭窄病变;声带白斑等喉癌前病变以及早期喉癌、下咽癌等咽喉部微创手术。
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丁岚 副主任医师

从事临床眼科十余载,专注眼视光方向擅长屈光不正的手术矫正,近视防控

好评 100%
接诊量 4
平均等待 1小时
擅长:从事临床眼科十余载,专注眼视光方向擅长屈光不正的手术矫正,近视防控
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庞智慧 主治医师

耳鼻喉科常见病多发病,尤其在鼻炎,鼻窦炎,过敏性鼻炎,腺样体肥大,鼻出血,嗅觉障碍等方面。

好评 100%
接诊量 59
平均等待 1小时
擅长:耳鼻喉科常见病多发病,尤其在鼻炎,鼻窦炎,过敏性鼻炎,腺样体肥大,鼻出血,嗅觉障碍等方面。
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李华斌 主任医师

过敏性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻窦肿瘤

好评 99%
接诊量 208
平均等待 -
擅长:过敏性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻窦肿瘤
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孙玲 副主任医师

屈光不正矫正,圆锥角膜诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:屈光不正矫正,圆锥角膜诊治
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患友问诊

我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
9
2024-11-23 18:34:19
我患有原发性肉碱缺乏症,请问这是什么病?患者男性10天
66
2024-11-23 18:34:19
新生儿游离肉碱偏低,疑有线粒体病风险,寻求专业医疗意见。患者男性1个月
48
2024-11-23 18:34:19
一岁儿童,出生即被诊断出原发性肉碱缺乏症,目前使用左卡尼丁口服液治疗,但无处方,咨询用药购买方式。
37
2024-11-23 18:34:19
患者因脂肪肝和肉碱缺乏症咨询能否服用熊胆粉,出现口干口苦干呕、胸闷等症状,寻求医生建议。
34
2024-11-23 18:34:19
我想知道左旋肉碱是否能帮助我减肥,以及使用时需要注意什么?
65
2024-11-23 18:34:19
新生儿足跟血筛查结果咨询,担心孩子是否有遗传代谢病等问题。患者男性2天
16
2024-11-23 18:34:19
宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月
54
2024-11-23 18:34:19
孩子20公斤,继发性肉碱缺乏,需要左卡尼丁口服液。患者男性6岁
14
2024-11-23 18:34:19
孩子有原发性肉碱缺乏症,长期服用某药物,想了解对智力的影响及饮食建议。
69
2024-11-23 18:34:19

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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