平昌县人民医院,始建于1950年,是一所集医疗、急救、预防、康复、教学科研于一体的国家三级综合性医院。医院拥有丰富的医疗资源和强大的技术力量,特别是对支链氨基酸代谢紊乱这一疾病的治疗具有专业优势。医院设有专门的科室针对此类疾病进行研究和治疗,包括心血管内科、泌尿外科、消化内科、骨科、神经外科等。此外,医院还开展了H型高血压分子分型研究、CT引导下经皮肺穿刺活检术等新技术,为患者提供全方位的诊疗服务。平昌县人民医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨,致力于打造一支专业的医疗团队,为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。