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广州市增城区人民医院,中山大学附属博济医院,广医四院苯丙酮尿症专家

简介:

广州医科大学附属第四医院(广州市增城区人民医院)始建于1949年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级综合性医院。医院秉承“人民至上,生命至上”的理念,致力于守护百姓生命健康。在疾病治疗领域,医院具有强大的专业实力,尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验。医院拥有一支高水平的医疗团队,采用先进的诊疗技术,为患者提供个性化的治疗方案。作为广州市增城区人民医院,医院始终以人民健康为中心,承担区域医学中心的使命,为地区经济社会发展保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

谢新元 副主任医师

擅长中西医结合治疗荨麻疹,湿疹,银屑病,白癜风,红斑狼疮,痤疮等皮肤病和淋病,梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹等性病。

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗荨麻疹,湿疹,银屑病,白癜风,红斑狼疮,痤疮等皮肤病和淋病,梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹等性病。
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袁绍萍 主治医师

痤疮,湿疹,荨麻疹,脚癣,雀斑,晒斑,老年病等。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 5小时
擅长:痤疮,湿疹,荨麻疹,脚癣,雀斑,晒斑,老年病等。
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倪晓俊 副主任医师

擅长神经内科相关疾病治疗

好评 100%
接诊量 71
平均等待 -
擅长:擅长神经内科相关疾病治疗
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钟健强 副主任医师

头晕头痛

好评 -
接诊量 4
平均等待 -
擅长:头晕头痛
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肖宏凯 副主任医师

熟练掌握常见心血管疾病的诊疗。

好评 100%
接诊量 24
平均等待 -
擅长:熟练掌握常见心血管疾病的诊疗。
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郭建军 副主任医师

脑血管疾病、头痛、头晕、帕金森病、痴呆、癫痫等

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:脑血管疾病、头痛、头晕、帕金森病、痴呆、癫痫等
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陈琳 副主任医师

擅长小儿呼吸、血液系统疾病,如支气管哮喘、慢性咳嗽、呼吸道感染、贫血、血小板减少等。

好评 100%
接诊量 639
平均等待 30分钟
擅长:擅长小儿呼吸、血液系统疾病,如支气管哮喘、慢性咳嗽、呼吸道感染、贫血、血小板减少等。
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李富浩 主治医师

临床经验丰富,从事内科临床诊疗工作10年。在心脑血管,呼吸,消化系统,泌尿系统疾病诊治有丰富造诣。擅长冠心病、脑梗死、慢性支气管炎、支气管哮喘、胃炎、肾病、血液透析等疾病的中西医结合治疗

好评 96%
接诊量 661
平均等待 -
擅长:临床经验丰富,从事内科临床诊疗工作10年。在心脑血管,呼吸,消化系统,泌尿系统疾病诊治有丰富造诣。擅长冠心病、脑梗死、慢性支气管炎、支气管哮喘、胃炎、肾病、血液透析等疾病的中西医结合治疗
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张世军 主治医师

脑血管疾病,头晕,帕金森病,癫痫等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管疾病,头晕,帕金森病,癫痫等。
更多服务
黎捷 主治医师

脑血管病、周围神经病、神经变性疾病、癫痫、帕金森病、重症肌无力、头晕、头痛、放射性脑病等

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:脑血管病、周围神经病、神经变性疾病、癫痫、帕金森病、重症肌无力、头晕、头痛、放射性脑病等
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患友问诊

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天
12
2024-11-23 18:52:35
新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁
20
2024-11-23 18:52:35
宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁
1
2024-11-23 18:52:35
宝宝出生后苯丙氨酸偏高,疑似苯丙酮尿症。患者男性10天
47
2024-11-23 18:52:35
新生儿筛查结果显示异常,询问正常值及后续治疗建议。患者男性5个月14天
43
2024-11-23 18:52:35
孩子苯丙酮尿症,phe值偏高,饮食控制困难,焦虑。患者男性28天
45
2024-11-23 18:52:35
孩子患有苯丙酮尿症,现拉肚子伴有食欲不振,咨询用药建议。患者男性10岁
25
2024-11-23 18:52:35
患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。
10
2024-11-23 18:52:35
孩子基因检测出苯丙酮尿症,担心甲状腺问题,求诊断建议。患者男性1个月6天
1
2024-11-23 18:52:35
新生儿苯丙氨酸偏高,可能是苯丙酮尿症的早期迹象,需要进一步检查确认。复查结果显示135.16,担心复查通过率和日常生活注意事项。患者女性4天
64
2024-11-23 18:52:35

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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