海军军医大学长征医院,作为一所集医疗、教学、科研为一体的综合性三级甲等医院,具有强大的诊疗实力,在原发性肉碱缺乏症这一罕见疾病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有临床科室35个,辅诊科室12个,其中肾内科作为医院的六大传统优势学科之一,对肉碱缺乏症等罕见病有着深入的研究和丰富的临床经验。医院拥有一支由高级职称专业技术人员组成的高素质医疗团队,其中包括享受国务院颁发的政府特殊津贴人员和获得国家“百千万人才计划”等荣誉的专家。医院致力于肉碱缺乏症等罕见病的研究与治疗,为患者提供精准、高效的治疗方案,赢得了广大患者和家属的信赖。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。