南昌大学第一附属医院,始建于1939年,历经风雨,现已发展成为江西地区医疗领域的领军机构。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面拥有丰富的经验和专业的团队。凭借先进的诊疗技术和设备,如64层CT、3.0T磁共振等,以及强大的科研实力,医院在治疗高苯丙氨酸血症方面填补了国内、省内多项空白。医院拥有一支高素质的专家队伍,其中包括享受国务院特殊津贴专家,为患者提供全方位、高质量的医疗服务。南昌大学第一附属医院,致力于为患者带来健康希望,为高苯丙氨酸血症患者提供专业的治疗与关爱。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。