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青阳县人民医院先天性颅面发育不全专家

简介:

该院是青阳县唯一一所集医疗、急救、教学与康复保健为一体的“二级甲等”综合性县级医院,坐落于青阳县蓉城镇,全县总人口26.8697万,面积1100平方公里,境内有全国四大佛教胜地九华山,铜九铁路、沿江高速、合铜黄高速穿境而过,九华山机场距青阳县城30公里。医院始建于1949年4月,经过六十余年的不断发展,占地面积26000平方米,编制病床388张,1997年被国家卫生部授予“二级甲等”医院,2011年,门诊诊疗10万余人次,收治病人9260人次,业务收入六千余万元。医院现拥有职工370人(含聘用人员),开设外1科(包括普外科、胸外科、泌尿外科)、外2科(包括脑外科、骨科)、内1科、内2科、妇产科、儿科、传染科、急诊科、口腔科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、麻醉科、手术室、血液透析室等临床科室。设置检验科、放射科、心功能室、脑电图室、CT室、B超室、病理科、内窥镜室等医技科室。医院病房综合楼高八层,建筑面积11000平方米,拥有万级净化手术室、电梯、空调、有线电视、护士工作站记帐系统、药品集中配送、中央供氧、中心吸引、中心监护系统、传呼等设施和功能。新投入使用的门诊综合楼面积13000平方米,一至三层为门、急诊(面积5000余平方米),四至七层为临床诊疗病区,八层为行政办公、多功能会议中心。医院拥有德国西门子多排螺旋CT、日本岛津500mAX光机、日本岛津800mA摄片机、日本岛津800mA数字胃肠机、日本富士计算机X线成像系统(CR)、日本富士能电子胃镜、日本富士能电子肠镜、德国贝朗血液透析仪、飞利浦彩色多普勒、日本东芝大型全自动生化分析仪、法国进口微生物鉴定仪、日本进口血凝仪、德国进口腹腔镜、台湾产电动手术床、进口麻醉机、胆道镜、膀胱镜、前列腺汽化电切镜、移动式C型臂X光机、体外碎石机、气压弹道碎石机、床边X光机、呼吸机、进口24小时动态心电图仪、多功能牙科治疗椅等大型先进医疗设备。医院常规开展腹腔镜胆囊切除术、腹腔镜妇科手术、肝叶切除术、乳癌根治术、各类胃肠道术、各类食道癌根治术、贲门癌根治术、肺切除术、纵隔肿瘤切除术、食道调博术、临时心脏起搏器、骨髓检查术、肾上腺瘤切除术、垂体瘤切除术、颅脑外伤急诊抢救治疗、胸腰椎骨折复位内固定术、骨盆骨折内固定术、股骨胫骨骨折交锁髓内钉(磁力导航)术、四肢关节内骨折解剖钢板内固定术、髋关节置换术、功能性鼻窦内窥镜手术、乳突根治术、全喉及部分喉切除术、眼显微手术、白内障超声乳化摘除术+人工晶体植入术、上、下颌骨骨折手术复位术、腮腺混合瘤摘除术、颌下腺混合瘤摘除术、舌下腺摘除术、颌下腺摘除术、髁状突成形术、子宫肌瘤剔除术、卵巢囊性畸胎瘤剥除术、子宫全切术、脑出血锥颅碎吸术、输尿管结石气压弹道碎石术、体外泌尿系结石碎石术、前列腺汽化电切术、肿瘤介入治疗术等各类手术。近年来,医院通过深入开展“医院管理年”活动,狠抓医疗质量、医疗安全,狠抓各项规章制度的落实,各项工作成效显著。2010年,该院成为省立医院对口支援单位和省立医院区域医疗中心网络成员,相信在省立医院的指导和支援下,通过加快人才培养,进一步加强内部管理,加速提升医院管理水平、技术水平和服务水平,提升综合实力,该院将成为一所具体流程规范、布局合理、设备先进、功能完善的综合性县级医院。颅面发育不全症主要是由于基因方面的问题,而造成颅面骨的骨缝过早闭合产生,正常婴儿颅面骨的骨缝是在5-6个月开始闭合,而他是过于早闭合,头部,手术疗法、药物疗法、物理疗法、运动疗法、其他疗法等进行治疗,其他畸形,一般无特殊禁忌,平时适当注意清淡饮食,避免辛辣及刺激性食物即可,可适当增加营养,多食用奶、软骨、排骨等钙含量丰富的食物,多食用新鲜蔬菜、水果,确保能够摄入足够的微量元素。,X光,CT检查,MRI检查,穿刺检查,。

患友问诊

患者因脑部核磁共振结果显示颅内体积异常而咨询医生,担心是否患有脑萎缩。医生表示目前情况可能与个人发育有关,并询问患者是否有不适症状。患者女性25岁
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2024-11-18 02:44:37
2岁宝宝总是扯动舌头,之前大夫说不正常,建议检查舌系带、咽喉区和头颅面部发育情况。患者男性11个月14天
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2024-11-18 02:44:37
患者咨询关于狭颅症的情况,想了解其症状及如何判断。患者男性1岁6个月
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2024-11-18 02:44:37
宝宝面部发育不良,主要表现为小下巴、面全骨小和眼部不对称等问题,可能与CT征有关。目前宝宝年龄较小,需要等待一段时间再决定是否需要手术治疗。
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2024-11-18 02:44:37
这是一例先天性颅骨缺失和脑发育落后的病例,患者在河南省儿童医院被诊断为脑脊膜膨出。CT扫描显示双侧顶骨部分骨质缺损,邻近头皮软组织缺失、部分变薄,脑白质密度减低。医生建议进行手术治疗以修补骨头和还原膨出的脑组织,预计费用为5-8万。手术的风险和智力影响也被讨论。
26
2024-11-18 02:44:37
孩子10岁,面部发育不全,一边脸大一边脸小,疑似遗传,寻求治疗建议。患者女性1岁
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2024-11-18 02:44:37
孩子颅骨发育不平,出汗多,睡眠不安,有方颅现象。患者男性2岁8个月
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2024-11-18 02:44:37
女儿体检发现瞳孔缺失,不知原因,需做什么检查?患者女性3岁
3
2024-11-18 02:44:37
青少年近视与眼底发育不全问题咨询。家长询问关于孩子左眼发育不正常,高度近视和眼底发育不全导致的屈光不正问题。
63
2024-11-18 02:44:37
儿童眼耳廓发育不全,腹痛呕吐,已服用益生菌和健胃消食片。
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2024-11-18 02:44:37

科普文章

#先天性颅面发育不全
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1.新生儿头老是后仰。家长要注意正确的抱孩子的姿势,新生儿本身不能抬头,脖颈较软,因此将孩子竖着抱起时,一定要用手托住颈部,将孩子头靠在肩膀上。脱住颈部的手不能放下,否则孩子出现头后仰的情况。新生儿已具备一定的听觉能力,因此如果孩子听着特别的声音,也可能会发生转头,但由于颈部发育还不完善,因此,总会头后仰,家长要特别注意保护颈部。
 
2.如果用手托住孩子颈部,仍然感觉头后仰,并且特别硬,同时如果合并四肢的张力都较高的话,要注意除外脑瘫的可能,需要进一步到医院去检查。特别是要注意孩子生产的时候是否正常,如果孩子早产,或者生后有窒息乏氧的病史,存在缺血缺氧性脑病,一旦出现头后仰的情况,一定要到医院进行肌张力的检查,头颅磁共振的检查以除外脑性瘫痪。
 
2.无论肌张力过强还是肌张力差,都可以导致孩子头后仰,需要专科的医生去进行评估,脑瘫的诊断除了肌张力异常以外,还要结合头颅磁共振的检查,以及孩子的宫内发育史等,有些可能在早期不能明确诊断,需要动态的观察孩子的运动发育及智力发育情况。如果家族有一些遗传代谢性的疾病,孩子出现头后仰的情况,仍然要引起高度的重视,需要早期的做基因以及代谢物质的检查。
 
  这种情况是极少见的,但是一定要争取早诊断,早治疗,以尽量减少孩子后遗症。
#长头#头围增大#先天性颅面发育不全
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我们临床通过彩超测量胎儿的数据可以间接反应胎儿的大小,包括双顶径,头围,这是反应头的大小; 股骨长,这是反应宝宝的身高; 腹围,这是反应宝宝的胖瘦,综合这些指标,可以得出胎儿的大致估算体重,来判断胎儿的生长发育情况。其中,临床比较常见的一种现象就是胎儿的头偏小,这是怎么回事呢?包括以下几种情况:

(1)正常现象: 胎儿在生长发育过程中大部分不会完全按照教科书生长,偏大或者偏小几天都是正常现象。一般我们认为,胎儿偏大或者偏小 2 个标准差内都是正常现象,所以如果胎儿头偏小的不多,属于正常现象,定期复查就可以。

(2)遗传因素: 胎儿的头的大小一定程度上取决于遗传因素。我们在临床中经常见到这样的现象:胎儿的其他指标都在正常范围,唯独头偏小,再一看胎儿父母的头,发现也是偏小,这就是遗传因素,这种情况一般也不需要特别处理,也属于正常现象。

(3)胎儿生长受限: 这是异常的现象,指胎儿头的大小明显小于两个标准差,多伴有其他指标也偏小,出现胎儿生长受限时一定要警惕,积极查找引起生长受限的原因,比如母体营养不良,各种合并症,胎儿因素等,找到原因后积极治疗,并且密切监测胎儿的指标,包括大小,羊水,胎盘,脐动脉血流等。如果胎儿越长越小,或者出现脐血流指标异常,应该及时终止妊娠。

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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