南京医科大学第二附属医院，作为江苏省第二红十字医院、南京医科大学附属儿童医院、南京医科大学第二临床医学院，是一家省属三级甲等综合性医院。医院是国家卫计委住院医师规范化培训基地，设有多个专业，包括常染色体隐性遗传疾病治疗的专业。医院拥有近1500张开放床位，2100余名在职职工，其中高级技术职称人员331人。肾脏病学、血液透析、消化内科等科室为江苏省省级临床重点专科，擅长治疗常染色体隐性遗传疾病。医院拥有先进的医疗设备，如3.0核磁共振、双源CT等，全院职工秉承“至精至诚，至善至爱”的院训，致力于将医院建成一流水平的省属大型教学科研型综合医院，为常染色体隐性遗传疾病患者提供优质的医疗服务。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病，遗传因素，肌肉，对症治疗,饮食护理，重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检，。