如皋市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级综合医院,拥有百年历史。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上具有丰富经验,设有专门的儿科和新生儿科,配备先进的诊疗设备。医院拥有一支高素质的专业技术人员队伍,其中多名专家在苯丙酮尿症领域具有丰富的临床经验。医院积极开展新技术、新项目,致力于为患者提供优质的诊疗服务。如皋市人民医院,致力于为患者提供全面、高效的苯丙酮尿症等疾病的诊疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。