榆林市星元医院，作为一家集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院，拥有先进的医疗设备和技术力量，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。医院设有多个特色专科，其中儿科为全市重点学科，肛肠专业为全市特色专科，神经内科、骨科、心血管内科等学科人才技术力量雄厚。近年来，医院注重科研创新，积极开展新技术、新项目，不断提高医疗技术水平。在原发性肉碱缺乏症的治疗方面，医院凭借丰富的临床经验和先进的医疗设备，为患者提供精准、高效的诊疗方案，成为该疾病治疗的专业力量。我们始终坚持以患者为中心，全力为患者解除病痛，让患者重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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