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北碚区中医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

重庆市北碚区中医院,作为全国首批示范中医院和“国家三级甲等中医医院”,拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院设有多个与雷特综合征相关的特色科室,如神经内科、儿科、针灸科等,对雷特综合征等神经发育障碍类疾病有深入研究和丰富治疗经验。医院还承担了国家中医药传承创新工程,积极参与相关科研项目,致力于提升雷特综合征等疾病的治疗水平。医院将继续秉承“大医精诚、止于至善”的院训,为患者提供优质、高效的医疗服务,助力雷特综合征患者重拾健康生活。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

庞然 主任医师

擅长泌尿系结石、前列腺增生 、前列腺炎、各种性功能障碍的诊断治疗及手术。

好评 99%
接诊量 1747
平均等待 22小时
擅长:擅长泌尿系结石、前列腺增生 、前列腺炎、各种性功能障碍的诊断治疗及手术。
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李毅 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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冯平 主任医师

高血压 ,糖尿病及其并发症,冠心病 ,甲亢,心力衰竭,胸痛,心律失常,心肌炎,高脂血症,心肌病等心血管、内分泌、呼吸及感染性疾病,疾病心理等。

好评 94%
接诊量 16
平均等待 -
擅长:高血压 ,糖尿病及其并发症,冠心病 ,甲亢,心力衰竭,胸痛,心律失常,心肌炎,高脂血症,心肌病等心血管、内分泌、呼吸及感染性疾病,疾病心理等。
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杜伟 主治医师

擅长中西医结合治疗心血管内科、呼吸内科相关疾病

好评 100%
接诊量 8
平均等待 15分钟
擅长:擅长中西医结合治疗心血管内科、呼吸内科相关疾病
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杨志 主治医师

颈肩部,腰腿痛,四肢无力,麻木,全身骨折,骨关节炎,脊柱腰椎间盘突出,关节退行性变,股骨头坏死,重度膝关节病等。

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擅长:颈肩部,腰腿痛,四肢无力,麻木,全身骨折,骨关节炎,脊柱腰椎间盘突出,关节退行性变,股骨头坏死,重度膝关节病等。
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刘明静 主治医师

中西医结合治疗急慢性肾脏病及中医治疗各种内科疾病,擅长治疗糖尿病肾病、高血压肾病、泌尿道感染、IgA肾病、肾病综合征、痛风性肾病、狼疮性肾炎、急慢性肾盂肾炎、慢性肾功能衰竭(CKD1~4期)的中西医治疗、尿毒症及其并发症的治疗和营养指导。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗急慢性肾脏病及中医治疗各种内科疾病,擅长治疗糖尿病肾病、高血压肾病、泌尿道感染、IgA肾病、肾病综合征、痛风性肾病、狼疮性肾炎、急慢性肾盂肾炎、慢性肾功能衰竭(CKD1~4期)的中西医治疗、尿毒症及其并发症的治疗和营养指导。
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张鑫 住院医师

待补充

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擅长:待补充
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李萍 主任医师

"糖尿病(消渴、消瘦、潮热、五心烦热、手足心热、阴虚、阴虚火旺、肥胖、低血糖、儿童糖尿病、老年人糖尿病、低血糖症、清热养阴、生津止渴、滋补肺肾、滋阴温阳、止汗、妊娠合并糖尿病)、高血压(原发性高血压、高血压脑出血、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病、平肝熄风)、冠心病(不稳定型心绞痛、房室传导阻滞、三度房室传导阻滞、二尖瓣狭窄、颈动脉狭窄、动脉硬化、胸痹、心痛、胸痹心痛、心悸、胸闷、心血不足、心火旺、心阳虚、心阴虚、心血虚、补血养神、补血养心、益气生脉、宽胸利膈、补益心气),心衰(急性心衰、慢性心衰),各种心律失常(窦性心律不齐、怔忡),甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺囊肿、亚急性甲状腺炎、甲状腺相关眼病),失眠(不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),咳嗽(百日咳、肺热咳嗽、慢性咳嗽、肾咳、热咳、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、气喘、咳痰、止咳、肺热、发热、肺气虚(补气祛痰)、风温、痰饮(温肺化饮)、恶寒、痰热(痰火、清热化痰)、痰臭、肝火犯肺(解郁化痰)、止咳祛痰、化痰、宣肺化痰、生津润燥、温化寒痰、燥湿化痰、理气化痰)、 便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾),水肿(肾病、肾病综合征、肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾炎、急性肾盂肾炎、慢性肾炎、肾积水、肾衰、肾功能不全、肿胀、肾气不固、补肾益精、肾精亏虚、利水消肿、温阳利水、补肾固涩、滋补肾精、金水相生、补肾纳气)。"

好评 98%
接诊量 67
平均等待 -
擅长:"糖尿病(消渴、消瘦、潮热、五心烦热、手足心热、阴虚、阴虚火旺、肥胖、低血糖、儿童糖尿病、老年人糖尿病、低血糖症、清热养阴、生津止渴、滋补肺肾、滋阴温阳、止汗、妊娠合并糖尿病)、高血压(原发性高血压、高血压脑出血、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病、平肝熄风)、冠心病(不稳定型心绞痛、房室传导阻滞、三度房室传导阻滞、二尖瓣狭窄、颈动脉狭窄、动脉硬化、胸痹、心痛、胸痹心痛、心悸、胸闷、心血不足、心火旺、心阳虚、心阴虚、心血虚、补血养神、补血养心、益气生脉、宽胸利膈、补益心气),心衰(急性心衰、慢性心衰),各种心律失常(窦性心律不齐、怔忡),甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺囊肿、亚急性甲状腺炎、甲状腺相关眼病),失眠(不寐、入睡难、无睡意、不易入睡、健忘、多梦、心肾不交、益肾宁神、补血养神、安神定志、健脑安神、滋阴安神、重镇安神、养血安神、益气安神),咳嗽(百日咳、肺热咳嗽、慢性咳嗽、肾咳、热咳、虚寒咳嗽、寒饮咳嗽、气喘、咳痰、止咳、肺热、发热、肺气虚(补气祛痰)、风温、痰饮(温肺化饮)、恶寒、痰热(痰火、清热化痰)、痰臭、肝火犯肺(解郁化痰)、止咳祛痰、化痰、宣肺化痰、生津润燥、温化寒痰、燥湿化痰、理气化痰)、 便秘(慢性便秘、排便无力、滋阴通便、口臭、脾虚、脾胃虚寒、脾胃湿热、胃寒、湿阻、大便腥臭、补益脾肾),水肿(肾病、肾病综合征、肾小球肾炎、肾盂肾炎、急性肾炎、急性肾盂肾炎、慢性肾炎、肾积水、肾衰、肾功能不全、肿胀、肾气不固、补肾益精、肾精亏虚、利水消肿、温阳利水、补肾固涩、滋补肾精、金水相生、补肾纳气)。"
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李常 副主任医师

西医方面:熟悉间质性肺疾病、慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺炎等疾病诊治,熟悉气管镜常规检查及治疗。中医方面:对咳嗽,发热,感冒,胃疼,湿疹,痔疮,痛经、月经不调等常见病及疑难病方面有一定疗效。本人对间质性肺病的中医治疗有一定经验,获得较好疗效。

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擅长:西医方面:熟悉间质性肺疾病、慢性咳嗽、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、肺炎等疾病诊治,熟悉气管镜常规检查及治疗。中医方面:对咳嗽,发热,感冒,胃疼,湿疹,痔疮,痛经、月经不调等常见病及疑难病方面有一定疗效。本人对间质性肺病的中医治疗有一定经验,获得较好疗效。
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洪铭 主任医师

耳鼻喉科疾病的检查、诊断、治疗积累了丰富的临床经验,擅长耳鼻喉科各项手术。

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擅长:耳鼻喉科疾病的检查、诊断、治疗积累了丰富的临床经验,擅长耳鼻喉科各项手术。
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患友问诊

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
54
2024-11-30 19:43:15
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
55
2024-11-30 19:43:15
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
16
2024-11-30 19:43:15
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
28
2024-11-30 19:43:15
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
25
2024-11-30 19:43:15
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
35
2024-11-30 19:43:15
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
50
2024-11-30 19:43:15
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
40
2024-11-30 19:43:15
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
30
2024-11-30 19:43:15
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
16
2024-11-30 19:43:15

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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