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沈阳一院Becker型肌营养不良症[贝氏肌营养不良症]专家

简介:

沈阳市第一人民医院即沈阳脑科医院,始建于1962年,地处大东区清泉路67号,是集医疗、科研、教学、预防、保健、康复于一体,以神经内外科为龙头、多科系协调发展的三级综合医院,设有沈阳市脑病研究所,是国家脑卒中筛查与防治基地、国家示范高级卒中中心、国家药物临床试验机构、沈阳东部区域医疗中心、沈阳市临床医学研究中心。建筑面积10万平方米,编制床位1150张,职工1200余人,专业技术人员1000余人,其中硕博研究生200余人,拥有1.5T核磁共振、128排螺旋CT、氩氦刀、DR、数字减影血管造影仪等先进的医疗仪器设备900余台(件)。是沈阳医学院附属脑科医院,辽宁中医药大学临床教学基地,省市医保、商保、铁保及新农合定点医院。医院科系齐全,技术力量雄厚,在脑血管疾病治疗及康复、微创外科治疗、心血管疾病治疗等专业有较高知名度。神经内、外科是沈阳市临床重点专科、沈阳市特色专科,在急性脑卒中溶栓治疗、机械取栓、颈动脉剥脱、介入治疗和脑血管病康复治疗等领域居省市领先地位。医院高度重视科研能力的提高,科研技术向高、精、尖发展,创造脑科特色。近年来获国家、省自然科学基金项目5项,获市级科研课题立项20余项,获省、市科技奖项30余项。与澳大利亚皇家墨尔本医院、北京天坛医院等国内外知名医院在人才交流和科研项目开展广泛合作。医院以“办人民需要的医院,做百姓满意的天使”为宗旨,全力打造国际化营商环境,提高服务能力,方便患者就医,赢得了广大患者的高度信任。先后获得国家示范高级卒中中心单位、五星级高级卒中中心单位、国家脑卒中防治工程随访干预先进基地、辽宁省脑卒中高危人群筛查和干预项目先进单位、全国文明单位、沈阳五一劳动奖状等荣誉称号。呈X连锁隐性遗传,基因突变,肌肉,对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗,少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。

张蕊 副主任医师

眩晕,脑血管病,周围神经病

好评 99%
接诊量 848
平均等待 -
擅长:眩晕,脑血管病,周围神经病
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李莉 主任医师

脑卒中,癫痫,脑炎,囊虫病

好评 100%
接诊量 165
平均等待 -
擅长:脑卒中,癫痫,脑炎,囊虫病
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阎烁 主治医师

神经内科专业,擅长脑血管病精准诊断及治疗;癫痫的诊断及治疗,及脑电图阅图及评判

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:神经内科专业,擅长脑血管病精准诊断及治疗;癫痫的诊断及治疗,及脑电图阅图及评判
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冯䶮 主任医师

癫痫和脑血管病

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:癫痫和脑血管病
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王雅君 副主任医师

脑血管病,癫痫,神经系统其他疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病,癫痫,神经系统其他疾病
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周进 主任医师

脑血管病的早期识别、个体化筛查,急性脑梗死的溶栓,脑梗死多模超声影像评估记忆力下降相关的老年痴呆、路易体痴呆、血管性痴呆、慢性脑供血不足等,与慢病相关的睡眠障碍的评估、诊断,个体化理化治疗等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病的早期识别、个体化筛查,急性脑梗死的溶栓,脑梗死多模超声影像评估记忆力下降相关的老年痴呆、路易体痴呆、血管性痴呆、慢性脑供血不足等,与慢病相关的睡眠障碍的评估、诊断,个体化理化治疗等
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杨明 副主任医师

肝硬化,消化道出血,消化性溃疡,消化道早癌的内镜治疗,内镜下内痔套扎硬化治疗等

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:肝硬化,消化道出血,消化性溃疡,消化道早癌的内镜治疗,内镜下内痔套扎硬化治疗等
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王旭 主任医师

擅长神经科各种疑难杂症的诊断和治疗,尤其擅长脑血管病、颅内感染、神经系统变性病、癫痫的诊断和治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长神经科各种疑难杂症的诊断和治疗,尤其擅长脑血管病、颅内感染、神经系统变性病、癫痫的诊断和治疗。
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隋韵声 主任医师

擅长神经科常见病及多发病诊治,尤其重症脑血管病鉴别诊断和治疗。擅长缺血性脑血管病介入治疗,急性缺血性卒中溶栓治疗,急性大血管闭塞取栓治疗;擅长做脑血管造影术和颈内动脉起始部、椎动脉起始部及锁骨下动脉重度狭窄的支架置入治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长神经科常见病及多发病诊治,尤其重症脑血管病鉴别诊断和治疗。擅长缺血性脑血管病介入治疗,急性缺血性卒中溶栓治疗,急性大血管闭塞取栓治疗;擅长做脑血管造影术和颈内动脉起始部、椎动脉起始部及锁骨下动脉重度狭窄的支架置入治疗。
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李俊峰 副主任医师

15年的临床经验,擅长对冠心病,心绞痛,急性心梗,心衰,心律失常,心肌病的诊治及预防工作,和冠心病的介入治疗。

好评 100%
接诊量 375
平均等待 15分钟
擅长:15年的临床经验,擅长对冠心病,心绞痛,急性心梗,心衰,心律失常,心肌病的诊治及预防工作,和冠心病的介入治疗。
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患友问诊

Becker型肌营养不良症,肌无力,关节畸形,病情有所改善。患者男性23岁
10
2024-11-13 15:43:07
患者咨询关于孩子左腿肌肉痛的问题,疑似杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良。医生询问了症状及病史,建议患者进行进一步检查以明确诊断。患者女性36岁
23
2024-11-13 15:43:07
孩子被诊断出患有Becker型肌营养不良,需要长期服用果糖和艾地苯醌,是否需要每次都开处方购买?患者男性4岁
33
2024-11-13 15:43:07
十几岁开始出现肌肉萎缩症状,乌鲁木齐三甲医院诊断为贝氏肌营养不良症,想了解治疗现状和日常生活注意事项。患者男性35岁
26
2024-11-13 15:43:07
贝氏肌营养不良咨询:为家人咨询贝氏肌营养不良情况,寻求治疗建议和生活指导。患者男性23岁
25
2024-11-13 15:43:07
孩子四岁才开始学走路,走路慢,上楼梯腿脚无力,最近被诊断为贝克氏肌营养不良,父母想知道是否能治好?患者男性6岁
26
2024-11-13 15:43:07
我有肌肉萎缩的症状,医生诊断为贝克型肌营养不良,想知道如何治疗和生活调整?
67
2024-11-13 15:43:07
小孩患有贝氏肌营养不良症,需用药治疗,咨询用药建议。
56
2024-11-13 15:43:07
小孩基因检测报告显示48号外显子缺失,可能与DMD或BMD有关,需要进一步检查和评估。患者男性3岁
41
2024-11-13 15:43:07
我被诊断为BMD肌营养不良,想了解中医治疗的方法和效果。患者男性28岁
12
2024-11-13 15:43:07

科普文章

#Becker型肌营养不良症#Duchenne型肌营养不良症
45

Becker 型肌营养不良症(BMD)在临床上十分少见,据统计男婴中BMD的发病率约为1.9万分之一。它与Duchenne型肌营养不良的共同点是均伴有肌无力、肌酶显著升高及腓肠肌假性肥大,不同之处在于前者症状轻、进展慢,且发病晚,通常16岁以后仍可行走,能保持至成年甚至老年,肌肉活检行dys抗体染色可见部分肌肉染色阳性;而后者发病早,常3-5岁起病,进展快,常12岁后便不能行走,20岁左右死于心肺衰竭,行dys抗体染色阴性 此外研究显示BMD患者心脏受累更多见,约60%-70%的轻症BMD患者存在心肌损害,考虑可能是与该类患者仍能进行剧烈活动从而增加心脏做工,加重对Dystrophin异常的心肌细胞

 

#Duchenne型肌营养不良症#Becker型肌营养不良症#远端型肌病
4

Emery-Dreifuss 型肌营养不良:临床罕见,本病是一种 X-连锁遗传病,基因在 X 染色体短臂 2 区 8 带(Xq28),突变基因编码 Emerin 蛋白。但亦有呈常染色体显性和隐性遗传的患者。突变的基因编码核膜蛋白 LaminA 和 LaminC。
起病年龄 2-15 岁,临床特征是下肢肌肉无力,关节挛缩和心脏受累。肘、颈关节挛缩,数年后出现足尖走路和双下肢远端无力的特殊步态。由于脊柱出现强直,故弯腰低头,转身困难。上肢常累及肱二头肌,肱三头肌和腓骨肌群。但不伴有腓肠肌假性肥大,偶可见前臂肌的假性肥大。进行性肢体无力导致患儿在 30 岁以后丧失行走能力。腱反射消失,智力正常。本病可伴有心脏传导功能障碍,患儿常因心脏病致死,未及时诊治的 EDMD 患儿猝死率高达 40%,故早期诊断及时纠正心脏并发症非常重要。本病患儿激酶仅升高 2-10 倍,肌肉病理显示萎缩性肌肉病理变化,1 型纤维占优势,但这些均是非特异性改变,确诊还是依靠基因学的检查。

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