瑞金医院卢湾分院,位于上海市中心城区,是一家二级甲等综合性医院,核定床位426张。自1999年与瑞金医院合作以来,医院在学科建设、人才培养、医疗质量等方面取得了显著进步,特别是对原发性肉碱缺乏症等罕见病的治疗具有专业优势。医院设有内、外、骨、妇、儿科等主要临床科室及放射、药剂、B超、检验等医技科室,其中放射科、放免检验科是上海市医学重点专科。医院始终坚持“以病人为中心”的办院宗旨,为患者提供温馨、优质、便捷的人性化服务。在原发性肉碱缺乏症的治疗方面,医院拥有一支专业的医疗团队,积极开展临床研究,不断提高诊疗水平,为患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。