北京普仁医院，作为一家现代化的二级甲等医保定点医疗机构，拥有百年历史，致力于医疗、教学、科研、预防的全面发展。医院设有多个临床医技科室，涵盖心血管内科、消化内科、呼吸内科等专业，特别在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业实力。凭借先进的医疗设备如美国GE公司双层螺旋CT等，医院为患者提供高效准确的诊断和优质合理的治疗。医院坚持“关爱生命，促进健康”的宗旨，致力于为广大患者，尤其是高苯丙氨酸血症患者提供全面、便捷、优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。