北京市丰台中西医结合医院,始建于1938年,是一所集医疗、科研、教学、预防保健为一体的现代化三级甲等中西医结合医院,座落在丰台区长辛店东山坡三里甲60号。医院的二期工程被列入丰台区卫生发展规划中,并列入发改委公布的河西地区重点工程项目中。医院现有编制床位500张,开放床位400张,配有1.5TMRI、2台螺旋CT、大型DR、彩色超声诊断仪、大型全自动生化分析仪;各种腔镜、血液透析机、高压氧设备、中医经络检测仪、舌面脉信息采集体质辨识系统、数字减影血管造影X线机(DSA)、高清电子胃肠镜系统、电子支气管镜、生化免疫分析系统、移动式C形臂X射线机、光学相干断层扫描仪(眼科)等,为临床诊断及科研提供全面保障。高级职称56人,医学硕士、博士(博士后)共101人,聘请国家级、市级名老中医10余人作为医院学术带头人。医院设有25个临床科室、10个医技科室,拥有北京市中医管理局重点专科6个,院级重点专科3个。包括北京市“十二五”重点专科:心血管内科、脑病科、骨伤科;北京市国家中医重点专科辐射工程项目首都区域重点专科和首都区域特色重点专科:心血管内科、呼吸与危重症医学科、急诊科、老年病科;院级重点专科:呼吸与危重症医学科、急诊科、康复医学科。现设有中医特色的灸疗中心、砭术推拿中心、中医治未病中心,开展多种中医诊疗项目。医院认真落实科学发展观,始终坚持公益方向,不断提高服务能力。在防治非典、抗击甲型流感、援疆援藏等公益事业中,做出了突出贡献。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。