中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院坐落于风景秀丽的北京西山八大处，占地10万余平方米，于1957年由著名整形外科专家宋儒耀带领的团队所创建，是中国最早的集医疗、教学、科研于一体的整形外科专科中心，是中国整形外科事业的摇篮。隶属中国医学科学院。是《中华整形外科杂志》的编辑出版单位，以及北京市医疗整形美容质量控制与改进中心挂靠单位，中华医学会整形外科学分会第九届委员会主任委员单位。建立了平安门诊部、北京八大处整形医疗美容门诊部、北京八大处整形医疗美容医院、八大处整形（北京）大药房、北京八大处整形科技发展有限公司、北京八大处第二医疗美容医院，在成都建立了中国医学科学院整形外科医院西南中心。现有员工1030余人，其中医师300余人。医院开放病床700张，年门诊就诊人次30余万，年完成各种整形、再造及美容手术8万余例。医院经过60多年的发展，以专病专治为特色，形成了以整形外科、皮肤科和口腔科为专科特色引领的强专科，成立了瘢痕与创面治疗、唇腭裂治疗、体表肿瘤、颅颌面外科、外耳整形再造、乳房整形与乳腺外科、脂肪整形、肥胖与代谢病、面颈整形、鼻整形再造、泌尿生殖整形、瘢痕微创治疗、激光美容、注射美容等20余个特色医疗中心。新成立了神经外科、乳腺外科、肥胖与代谢病外科、眼科、内科和耳鼻喉科等综合性科室，全面推进医院高质量发展。医院充分发挥人才和病例资源优势，系统总结并构建有自身特色的临床核心技术，以科研推动临床技术进步，取得了一系列丰硕成果：一、在先天畸形治疗方面：经过多年研究与实践，医院在体表器官修复与再造领域取得许多创新性成果，如利用皮肤扩张技术结合自体肋软骨移植治疗先天性小耳畸形，再造耳廓年平均近2万例，并于2014年将来源自体残耳的软骨组织工程支架应用于临床，完成了国际首例人组织工程耳廓再造。在唇裂畸形修复方面完成了唇鼻部肌肉生物力学和三维有限元研究，并在国际首次提出唇鼻肌肉复合体及肌肉张力线组的概念，设计了一系列唇鼻肌肉定向重建术式，建立了新的修复模式，已完成该术式手术近万例并取得良好效果。在国际上首创阴囊中隔岛状皮瓣一期修复先天性尿道下裂，创造性地应用口腔粘膜与局部皮瓣耦合重建阴茎段缺损尿道。尿道下裂修复手术年平均5000余例，成功率在80%以上。在颅颌面畸形治疗方面，我院在儿童及成人半侧颜面短小畸形、进行性半侧颜面萎缩临床治疗方面处于国内领先水平，手术已超过200例。二、在创伤修复方面：在国内较早开展皮瓣的研究与应用，宋儒耀首次将“前臂桡侧皮瓣”介绍到国际，被称为“中国皮瓣”。1984年，宋业光首次报道“股前外侧皮瓣”，目前已成为缺损修复和器官再造最常用的皮瓣之一。各种缺损和缺失器官的一期再造在整形外科医院已经成为一种常规的手术，包括耳朵、鼻子、乳房、手、阴茎和阴道等。在瘢痕综合治疗和研究方面，采用组织扩张技术对大面积瘢痕进行修复，达到功能改善和形态美观的双重效果；受组织扩张技术的启发，我们对机械应力促进细胞增值和凋亡机制进行了深入研究，发现了在此过程中起关键作用的基因。三、在整形美容外科方面：经口内入路下颌角连续弧线截骨术、口内入路颧骨L形截骨降低术、下颌骨外板劈开珊瑚石人工骨填充术用于面部轮廓重塑为国际首次提出。在国际上首创拉钩与内镜分离式的经腋窝入路内窥镜辅助假体隆乳技术，并建立了全新的乳房整形三维体积测量方法及术前术后三维评估体系。目前面部年轻化治疗、体型重塑等美容外科手术占医院总手术量的50%。四、在基础研究方面：针对整形外科常见的组织器官缺损和畸形治疗中骨和软骨组织来源缺乏的难题，开展了组织工程骨修复齿槽脊裂的临床试验，以及应用组织工程软骨构建耳廓支架、鼻软骨支架并初步临床应用。在干细胞与组织再生研究方面，我院研究人员系统探讨了不同发育阶段、组织来源和微环境中干细胞的生物学特性；以及脂肪来源干细胞在整形外科中的应用；目前重点研究皮肤来源干细胞在皮肤发育和再生过程中的群体协调作用。其次，进行了皮肤创伤愈合和瘢痕形成的机理研究，并探索采用不同的干预措施促进创伤愈合减少瘢痕形成。另外，针对整形外科医院先天性体表畸形病例比较集中的情况，我们建立相应的生物标本库，进行基因组大数据联合分析，对这些疾病进行更加“精准”的基因型-表型分类；最近通过全基因组关联（GWAS）研究鉴别出了多个颅面短小症的易感位点，为其遗传背景研究提供了新见解；同时我们还采用人胚胎干细胞诱导的神经嵴细胞进行相关致畸因素的分子机制研究。五、在皮肤疾病研究方面,首次报道了miR-30a-3p/RAB31/EGFR信号通路在家族性反常性痤疮发病机制中发挥关键作用；首次发现并验证了lncRNARP11-670E13.6在紫外线引起皮肤光老化中的作用机制。主要诊断治疗中重度痤疮，痤疮疤痕；脂溢性角化，瘢痕疙瘩；色斑等常见损容性皮肤病综合治疗；反常性痤疮等疑难遗传性皮肤病诊治；激光类皮肤年轻化美容治疗等各类皮肤病。整形外科研究所成立于1978年，承担多项国家、省部级科研课题，并获得多项科技进步奖。平均每年发表SCI文章90余篇。作为北京协和医学院的临床教学医院，也是外科学（整形外科）、麻醉学、皮肤性病学、生物化学与分子生物学的博士、硕士培养点，口腔医学硕士、细胞生物学硕士学位培养点，国家卫健委整形外科专科医师及进修生培训基地，现有博士、硕士生导师61人。已培养博士、硕士生940余人，国内外进修生3000余名。2017年荣获全国精神文明单位荣誉称号，2018年获得首都文明单位荣誉称号。目前正为实现建设国家一流的整形外科人才培养基地、科研基地、疑难杂症诊治基地的目标而不懈努力。赖氨酸,羟赖氨酸,色氨酸的分解代谢,共同经α-酮己二酸进入三羧酸循环,这个过程中发生的代谢异常统称为赖氨酸代谢紊乱，遗传因素，全身，药物治疗，脑积水,癫痫，低蛋白,高碳水化合物饮食，血酰基肉碱谱分析,脑影像学检查,基因分析,尿有机酸分析，。