中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院坐落于风景秀丽的北京西山八大处,占地10万余平方米,于1957年由著名整形外科专家宋儒耀带领的团队所创建,是中国最早的集医疗、教学、科研于一体的整形外科专科中心,是中国整形外科事业的摇篮。隶属中国医学科学院。是《中华整形外科杂志》的编辑出版单位,以及北京市医疗整形美容质量控制与改进中心挂靠单位,中华医学会整形外科学分会第九届委员会主任委员单位。建立了平安门诊部、北京八大处整形医疗美容门诊部、北京八大处整形医疗美容医院、八大处整形(北京)大药房、北京八大处整形科技发展有限公司、北京八大处第二医疗美容医院,在成都建立了中国医学科学院整形外科医院西南中心。现有员工1030余人,其中医师300余人。医院开放病床700张,年门诊就诊人次30余万,年完成各种整形、再造及美容手术8万余例。医院经过60多年的发展,以专病专治为特色,形成了以整形外科、皮肤科和口腔科为专科特色引领的强专科,成立了瘢痕与创面治疗、唇腭裂治疗、体表肿瘤、颅颌面外科、外耳整形再造、乳房整形与乳腺外科、脂肪整形、肥胖与代谢病、面颈整形、鼻整形再造、泌尿生殖整形、瘢痕微创治疗、激光美容、注射美容等20余个特色医疗中心。新成立了神经外科、乳腺外科、肥胖与代谢病外科、眼科、内科和耳鼻喉科等综合性科室,全面推进医院高质量发展。医院充分发挥人才和病例资源优势,系统总结并构建有自身特色的临床核心技术,以科研推动临床技术进步,取得了一系列丰硕成果:一、在先天畸形治疗方面:经过多年研究与实践,医院在体表器官修复与再造领域取得许多创新性成果,如利用皮肤扩张技术结合自体肋软骨移植治疗先天性小耳畸形,再造耳廓年平均近2万例,并于2014年将来源自体残耳的软骨组织工程支架应用于临床,完成了国际首例人组织工程耳廓再造。在唇裂畸形修复方面完成了唇鼻部肌肉生物力学和三维有限元研究,并在国际首次提出唇鼻肌肉复合体及肌肉张力线组的概念,设计了一系列唇鼻肌肉定向重建术式,建立了新的修复模式,已完成该术式手术近万例并取得良好效果。在国际上首创阴囊中隔岛状皮瓣一期修复先天性尿道下裂,创造性地应用口腔粘膜与局部皮瓣耦合重建阴茎段缺损尿道。尿道下裂修复手术年平均5000余例,成功率在80%以上。在颅颌面畸形治疗方面,我院在儿童及成人半侧颜面短小畸形、进行性半侧颜面萎缩临床治疗方面处于国内领先水平,手术已超过200例。二、在创伤修复方面:在国内较早开展皮瓣的研究与应用,宋儒耀首次将“前臂桡侧皮瓣”介绍到国际,被称为“中国皮瓣”。1984年,宋业光首次报道“股前外侧皮瓣”,目前已成为缺损修复和器官再造最常用的皮瓣之一。各种缺损和缺失器官的一期再造在整形外科医院已经成为一种常规的手术,包括耳朵、鼻子、乳房、手、阴茎和阴道等。在瘢痕综合治疗和研究方面,采用组织扩张技术对大面积瘢痕进行修复,达到功能改善和形态美观的双重效果;受组织扩张技术的启发,我们对机械应力促进细胞增值和凋亡机制进行了深入研究,发现了在此过程中起关键作用的基因。三、在整形美容外科方面:经口内入路下颌角连续弧线截骨术、口内入路颧骨L形截骨降低术、下颌骨外板劈开珊瑚石人工骨填充术用于面部轮廓重塑为国际首次提出。在国际上首创拉钩与内镜分离式的经腋窝入路内窥镜辅助假体隆乳技术,并建立了全新的乳房整形三维体积测量方法及术前术后三维评估体系。目前面部年轻化治疗、体型重塑等美容外科手术占医院总手术量的50%。四、在基础研究方面:针对整形外科常见的组织器官缺损和畸形治疗中骨和软骨组织来源缺乏的难题,开展了组织工程骨修复齿槽脊裂的临床试验,以及应用组织工程软骨构建耳廓支架、鼻软骨支架并初步临床应用。在干细胞与组织再生研究方面,我院研究人员系统探讨了不同发育阶段、组织来源和微环境中干细胞的生物学特性;以及脂肪来源干细胞在整形外科中的应用;目前重点研究皮肤来源干细胞在皮肤发育和再生过程中的群体协调作用。其次,进行了皮肤创伤愈合和瘢痕形成的机理研究,并探索采用不同的干预措施促进创伤愈合减少瘢痕形成。另外,针对整形外科医院先天性体表畸形病例比较集中的情况,我们建立相应的生物标本库,进行基因组大数据联合分析,对这些疾病进行更加“精准”的基因型-表型分类;最近通过全基因组关联(GWAS)研究鉴别出了多个颅面短小症的易感位点,为其遗传背景研究提供了新见解;同时我们还采用人胚胎干细胞诱导的神经嵴细胞进行相关致畸因素的分子机制研究。五、在皮肤疾病研究方面,首次报道了miR-30a-3p/RAB31/EGFR信号通路在家族性反常性痤疮发病机制中发挥关键作用;首次发现并验证了lncRNARP11-670E13.6在紫外线引起皮肤光老化中的作用机制。主要诊断治疗中重度痤疮,痤疮疤痕;脂溢性角化,瘢痕疙瘩;色斑等常见损容性皮肤病综合治疗;反常性痤疮等疑难遗传性皮肤病诊治;激光类皮肤年轻化美容治疗等各类皮肤病。整形外科研究所成立于1978年,承担多项国家、省部级科研课题,并获得多项科技进步奖。平均每年发表SCI文章90余篇。作为北京协和医学院的临床教学医院,也是外科学(整形外科)、麻醉学、皮肤性病学、生物化学与分子生物学的博士、硕士培养点,口腔医学硕士、细胞生物学硕士学位培养点,国家卫健委整形外科专科医师及进修生培训基地,现有博士、硕士生导师61人。已培养博士、硕士生940余人,国内外进修生3000余名。2017年荣获全国精神文明单位荣誉称号,2018年获得首都文明单位荣誉称号。目前正为实现建设国家一流的整形外科人才培养基地、科研基地、疑难杂症诊治基地的目标而不懈努力。儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型,以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞,部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。 该症患病率3~4/万。但近年报道有增高的趋势,据美国国立卫生研究院精神健康研究所(NIMH)的数据,美国孤独症患病率在1‰~2‰。国内未见孤独症的全国流调数据,仅部分地区作了相关报道,如2010年报道,广东孤独症患病率为0.67%,深圳地区高达1.32%。,尚不清楚,可能与以下因素有关: 1.遗传 遗传因素对孤独症的作用已趋于明确,但具体的遗传方式还不明了。 2.围生期因素 围生期各种并发症,如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。 3.免疫系统异常 发现T淋巴细胞数量减少,辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。 4.神经内分泌和神经递质 与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统,如5-羟色胺(5-HT)和儿茶酚胺发育不成熟,松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常,导致5-HT、内啡肽增加,促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少。,脑,1.训练干预方法 虽然目前孤独症的干预方法很多,但是大多缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。其中,教育和训练是最有效、最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。孤独症患者在学龄前一般因不能适应普通幼儿园生活,而在家庭、特殊教育学校、医疗机构中接受教育和训练。学龄期以后患者的语言能力和社交能力会有所提高,部分患者可以到普通小学与同龄儿童一起接受教育,还有部分患者可能仍然留在特殊教育学校。 目前国际上受主流医学推荐和使用的训练干预方法,为孤独症的规范化治疗提供了方向,这些主流方法主要有 (1)应用行为分析疗法(ABA)主张以行为主义原理和运用行为塑造原理,以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。训练强调高强度、个体化、系统化。 (2)孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(TEACCH)训练该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容,对患儿语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育,核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。 (3)人际关系训练法包括Greenspan建立的地板时光疗法和Gutstein建立的人际关系发展干预(RDI)疗法。 上述治疗方法在国内一些孤独症康复机构已开展,获取了较好的治疗效果,但还需要进一步研究论证。 2.药物治疗 目前药物治疗尚无法改变孤独症的病程,也缺乏治疗核心症状的特异性药物,但药物可以改善患者的一些情绪和行为症状,如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等,有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下: (1)中枢兴奋药物适用于合并注意缺陷和多动症状者。常用药物是哌醋甲酯。 (2)抗精神病药物应小剂量、短期使用,在使用过程中要注意药物副作用,特别是锥体外系副作用 ①利培酮对孤独症伴发的冲动、攻击、激越、情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效。②氟哌啶醇对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效,据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。③阿立哌唑、奎硫平、奥氮平等非典型抗精神病药物在控制患者的冲动、攻击和精神病性症状也有效。 (3)抗抑郁药物能减轻重复刻板行为、强迫症,智力障碍,无,1.脑电图 常有脑电图异常,多表现为基本节律慢于正常同龄儿童,多呈慢波发放,典型痫样放电少见,脑电异常区与孤独症大脑功能异常区定位相一致,提示患儿可能存在脑部结构或功能异常,但缺乏特异性。 2.结构磁共振成像(sMRI) 存在脑部结构异常,包括全脑体积增大,颖叶内侧(杏仁核和海马)、基底节、丘脑、脐服体、扣带回、小脑体积的变化,脑皮质厚度及表面积改变。 3.功能磁共振成像(fMRI) 因其具有较高时间与空间分辨力,能快速显示脑功能变化过程,为深入了解孤独症病因提供了重要线索。 4.扩散张量成像(DTI) 患儿脐服体和左侧扣带回FA值增加,认为脑白质完整性的破坏可能严重影响大脑不同区域的连接,是孤独症异常认知的神经基础。 5.磁共振波谱分析(MRS) 枕叶、杏仁核海马区及小脑-乙酞天门冬氨酸(NAA)代谢水平下降,NAA是神经元数量和活性的标志,其水平下降提示神经元丧失或死亡以及代谢率下降。 6.单光子发射断层显像(SPECT) 示孤独症患儿左侧半球局部脑灌注较右侧明显减少,以左侧(或双侧)额叶前部、左侧Broca区和左侧Wernicke区较为常见。Broca区位于额卜回后部,其功能异常是患儿语言障碍的基础。,。