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浙医二院,浙大二院,浙二,浙大二医院,浙大二原发性肉碱缺乏症专家

简介:

浙江大学医学院附属第二医院,创建于1869年,是浙江省西医发源地,全国首家三级甲等医院。医院在原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病治疗方面具有卓越的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病治疗中心,由经验丰富的专家团队组成,致力于为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院拥有先进的检测设备,能够进行遗传基因检测,为患者提供精确的诊断。同时,医院积极开展相关疾病的研究,探索新的治疗方法,为患者带来希望。浙大二院始终秉承“患者至上,质量第一”的理念,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

陈艳杏 副主任医师

各种类型的痴呆和失语综合征

好评 100%
接诊量 558
平均等待 15分钟
擅长:各种类型的痴呆和失语综合征
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谭伊诺 主治医师

主要研究及临床专长方向为结直肠癌,肺癌,胃癌,胰腺癌,乳腺癌,肝癌等常见实体恶性肿瘤的筛查,预防,诊断和治疗,包括利用化疗、靶向治疗、免疫治疗等多种药物手段综合治疗。

好评 100%
接诊量 32
平均等待 2小时
擅长:主要研究及临床专长方向为结直肠癌,肺癌,胃癌,胰腺癌,乳腺癌,肝癌等常见实体恶性肿瘤的筛查,预防,诊断和治疗,包括利用化疗、靶向治疗、免疫治疗等多种药物手段综合治疗。
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吴磊 主任医师

神经系统免疫性疾病如视神经脊髓炎、多发性硬化及重症肌无力;常见病头痛、头晕、脑血管病;神经系统变性病如帕金森病及帕金森综合征等的诊疗

好评 100%
接诊量 16
平均等待 15分钟
擅长:神经系统免疫性疾病如视神经脊髓炎、多发性硬化及重症肌无力;常见病头痛、头晕、脑血管病;神经系统变性病如帕金森病及帕金森综合征等的诊疗
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余昊 主治医师

神经肌肉病,头晕,失眠,痴呆

好评 95%
接诊量 171
平均等待 -
擅长:神经肌肉病,头晕,失眠,痴呆
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万政 主任医师

擅长小儿呼吸系统疾病、过敏性疾病和新生儿疾病的诊治,尤其是友支气管肺炎、间质性肺炎、闭塞性细支气管炎、支气管哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、过敏性紫癜、川崎病、反复呼吸道感染、小儿抽动症,以及各类新生儿疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 330
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿呼吸系统疾病、过敏性疾病和新生儿疾病的诊治,尤其是友支气管肺炎、间质性肺炎、闭塞性细支气管炎、支气管哮喘、过敏性鼻炎、鼻窦炎、腺样体肥大、过敏性紫癜、川崎病、反复呼吸道感染、小儿抽动症,以及各类新生儿疾病的诊治。
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高挺 主治医师

内科-神经内科

好评 100%
接诊量 26
平均等待 15分钟
擅长:内科-神经内科
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浦佳丽 副主任医师

主要从事帕金森病的临床及基础研究。主持国家自然科学基金2项,主持浙江省自然科学基金1项,作为主要成员参与国家自然科学基金重大国际合作项目1项,浙江省重点研发计划1项,以第一作者或通讯作者在Brain、Mov Disord、 NPJ Parkinsons Dis等期刊发表SCI论文40余篇。

好评 -
接诊量 26
平均等待 -
擅长:主要从事帕金森病的临床及基础研究。主持国家自然科学基金2项,主持浙江省自然科学基金1项,作为主要成员参与国家自然科学基金重大国际合作项目1项,浙江省重点研发计划1项,以第一作者或通讯作者在Brain、Mov Disord、 NPJ Parkinsons Dis等期刊发表SCI论文40余篇。
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李红蕾 副主任医师

阿尔茨海默病等认知障碍疾病,亨廷顿舞蹈病等神经遗传疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:阿尔茨海默病等认知障碍疾病,亨廷顿舞蹈病等神经遗传疾病
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刘志蓉 副主任医师

阿尔兹海默症

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:阿尔兹海默症
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毛善英 主任医师

头痛,帕金森

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:头痛,帕金森
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患友问诊

原发性肉碱缺乏症,咨询肉碱补充剂能否改善症状。
7
2024-11-30 17:23:37
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
16
2024-11-30 17:23:37
宝宝钟云谦基因检测显示携带耳聋和肉碱缺乏症风险变异,需定期检查。患者男性2个月
70
2024-11-30 17:23:37
新生儿,游离肉碱偏低,疑似原发性肉碱缺乏症,求医问诊。患者女性2个月
6
2024-11-30 17:23:37
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
38
2024-11-30 17:23:37
孩子刚出生,检查出原发性肉碱缺失,需要终身服用左卡尼汀。
52
2024-11-30 17:23:37
宝宝27天大,出生后检查出co值8.08,怀疑原发性肉碱缺乏症,同时出生后体重增长缓慢。患者女性27天
56
2024-11-30 17:23:37
我29岁,曾经有过胃反酸的情况,想了解是否适合使用左旋肉碱进行减肥。
9
2024-11-30 17:23:37
患者咨询游离肉碱偏低问题,关注原发性和病理性区别,以及治疗和补充肉碱的相关问题。患者女性1个月
21
2024-11-30 17:23:37
新生儿足底血检查显示肉碱缺乏,目前孩子嗜睡,其他状况还好。患者男性7天
58
2024-11-30 17:23:37

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
19
北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
20
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
29
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
33
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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