浙江大学医学院附属第二医院,创建于1869年,是浙江省西医发源地,全国首家三级甲等医院。医院在原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病治疗方面具有卓越的专业实力。医院设有专门的遗传代谢病治疗中心,由经验丰富的专家团队组成,致力于为患者提供精准、个性化的治疗方案。医院拥有先进的检测设备,能够进行遗传基因检测,为患者提供精确的诊断。同时,医院积极开展相关疾病的研究,探索新的治疗方法,为患者带来希望。浙大二院始终秉承“患者至上,质量第一”的理念,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。