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四川大学华西第四医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

四川大学华西第四医院始建于1974年,是直属国家卫生健康委员会的集医疗、教学、科研,预防和康复于一体的三级甲等医院;是教育部直属四川大学的附属医院,是全国唯一与“公共卫生学院”合为一体的医院;是省、市社会医疗保险定点医院,拥有老年科、姑息医学、耳鼻喉科和职业病防治等一批特色专科,同时作为四川省和成都市化学中毒救治基地,成都市职业中毒与核辐射损伤救治基地,四川省化学中毒救治药品储备库,四川省职业病防治院,四川省、成都市劳动卫生与职业病专委会主任委员单位和国家卫生健康委职业病医师培训基地等服务于社会和公众。医院建筑面积约7万平方米,编制床位600张,共设临床、医技科室26个。医院以老年医学、职业病学以及微创治疗为特色,涵盖急救与重症医学科、神经内科、心血管内科、消化内科、骨质疏松科、职业病科、呼吸内科、肾脏内科、肿瘤科、姑息医学科、胸外科、胃肠外科、疝外科、肝胆胰外科、甲状腺乳腺外科、痔瘘科、泌尿/盆底外科、泌尿外科、男科、妇科、骨科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、口腔科、康复医学等临床专业,并提供健康管理(体检)、职业健康体检以及危害因素检测和评价等服务。与医院学科专业相关的博士点有劳动卫生与环境卫生学,相关的硕士点有老年保健与姑息医学、劳动卫生与环境卫生学和职业卫生与职业医学。职业病科为国家临床重点专科;姑息医学科为四川省重点学科。医院现有在职职工851人,高级职称专家55名,四川省卫生健康委学术和技术带头人及后备人选15人、四川省临床技能名师3人、四川省卫生首席专家2人、四川省卫生健康领军人才2人。在抗击新冠肺炎疫情中,医院被评为四川省抗击新冠肺炎疫情先进集体。在脱贫攻坚中,医院被评为四川省脱贫攻坚先进集体。在“5.12”汶川地震抗震救灾工作中,医院被授予“抗震救灾重建家园工人先锋号”称号。2022年,我院被四川省总工会授予四川省五一劳动奖状。近年来,医院担起了西南地区中毒卫生应急重任,对各类中毒事件和核事故进行了医学处置,展示了国家卫健委委属委管医院精湛的医学技术和医务人员高尚的医德医风,深受国家卫健委领导高度评价,被四川省领导誉为“中流砥柱”。医院多次被评为全国医药卫生系统先进集体、四川省卫生应急先进集体、四川省放射卫生先进集体。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

徐健 副主任医师

骨质疏松,颈腰椎疾病,风湿免疫疾病

好评 99%
接诊量 5620
平均等待 15分钟
擅长:骨质疏松,颈腰椎疾病,风湿免疫疾病
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陈瑶 主治医师

骨质疏松,骨关节炎,颈椎病,腰椎间盘突出,痛风,类风湿关节炎等退变性骨关节疾病。

好评 100%
接诊量 2
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擅长:骨质疏松,骨关节炎,颈椎病,腰椎间盘突出,痛风,类风湿关节炎等退变性骨关节疾病。
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刘君钊 住院医师

擅长急诊常见内外科疾病的诊治,以及危重症领域常见疾病如休克、心力衰竭、呼吸衰竭、多器官功能障碍、心肺脑复苏的救治,取得中华医学会重症专科资质证书、重症超声资质、国家药品GCP证书。

好评 -
接诊量 -
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擅长:擅长急诊常见内外科疾病的诊治,以及危重症领域常见疾病如休克、心力衰竭、呼吸衰竭、多器官功能障碍、心肺脑复苏的救治,取得中华医学会重症专科资质证书、重症超声资质、国家药品GCP证书。
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罗忠灵 住院医师

待完善

好评 -
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擅长:待完善
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杨旭堃 主治医师

好评 -
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擅长:
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曹均强 主治医师

甲状腺,乳腺结节的超声诊断及穿刺活检,每年完成各类超声介入治疗一千余例,包括乳腺、甲状腺、淋巴结、肝脏等疾病的超声引导下穿刺活检及胸腹水、胆道置管引流,肾造瘘,肝肾囊肿硬化治疗等。

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擅长:甲状腺,乳腺结节的超声诊断及穿刺活检,每年完成各类超声介入治疗一千余例,包括乳腺、甲状腺、淋巴结、肝脏等疾病的超声引导下穿刺活检及胸腹水、胆道置管引流,肾造瘘,肝肾囊肿硬化治疗等。
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陈洪剑 主治医师

腋臭及腋下多汗的微创治疗、常见性损容性皮肤病综合治疗、白癜风手术治疗、儿童皮肤外科、皮瓣转移治疗各种瘢痕、各类良性、恶性体表肿瘤的切除和修复、面部光老化综合治疗等

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擅长:腋臭及腋下多汗的微创治疗、常见性损容性皮肤病综合治疗、白癜风手术治疗、儿童皮肤外科、皮瓣转移治疗各种瘢痕、各类良性、恶性体表肿瘤的切除和修复、面部光老化综合治疗等
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吴思稼 主治医师

各种肝胆胰胃肠疾病临床诊疗,如肝占位性病变,肝囊肿,乙肝,脂肪肝,肝硬化,胆囊结石,胰腺肿物,胆管癌等

好评 100%
接诊量 302
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擅长:各种肝胆胰胃肠疾病临床诊疗,如肝占位性病变,肝囊肿,乙肝,脂肪肝,肝硬化,胆囊结石,胰腺肿物,胆管癌等
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谢林伸 副主任医师

暂无

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擅长:暂无
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李钟 主治医师

肾脏病、血液净化治疗、职业病和中毒疾病诊治;动静脉内瘘术、深静脉置管术、肾穿刺活检术。擅长急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、急性肾损伤、慢性肾脏病、终末期肾病、各种常见中毒、职业病的诊治

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擅长:肾脏病、血液净化治疗、职业病和中毒疾病诊治;动静脉内瘘术、深静脉置管术、肾穿刺活检术。擅长急慢性肾小球肾炎、肾病综合征、急性肾损伤、慢性肾脏病、终末期肾病、各种常见中毒、职业病的诊治
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患友问诊

这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
52
2024-11-17 01:34:24
我有双腿无力和大小便问题,最近小便次数增多,量减少,已有一年,家族中有类似病例,曾在郑大一附院做过磁共振检查。
16
2024-11-17 01:34:24
老人出现手抖和拦车行为,可能是小脑萎缩或老年痴呆引起的,需要进行进一步的检查和鉴别诊断。
13
2024-11-17 01:34:24
我想咨询一下,我的小姑子智力低下并且患有癫痫,虽然我和我老公都很健康,但我们担心如果再生一个孩子,特别是女儿,是否会遗传这些疾病?
70
2024-11-17 01:34:24
弟弟和弟媳智力有问题,询问生育正常孩子的几率及遗传因素。患者男性20岁
21
2024-11-17 01:34:24
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
26
2024-11-17 01:34:24
患者咨询关于遗传代谢和自闭症的相关问题,包括是否需要再次进行基因检测和在要第三个孩子时的风险评估。
24
2024-11-17 01:34:24
我经常头晕、站立不稳,甚至有几次直接晕倒在床上,网上查到可能是夏伊-德雷格综合征。请问这是什么病?
39
2024-11-17 01:34:24
我从出生几个月就有手抖和嘴唇抖动的症状,基因检查显示我有遗传脊髓小脑性共济失调,想了解是否可以接种疫苗和如何控制症状。
13
2024-11-17 01:34:24
我想了解智商高低是否完全由基因遗传决定,后期的教育和环境是否有影响?
2
2024-11-17 01:34:24

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

图片来源于网络,如有侵权请联系删除

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

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