中山大学孙逸仙纪念医院,作为我国西医医学和教育的摇篮,拥有188年悠久历史,是国家卫生健康委属(管)医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势,积累了丰富的临床经验。医院设有专门的遗传代谢病科,配备了先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为患者提供精准的诊疗服务。医院拥有一批国家级、省级学会的专家和学者,为高苯丙氨酸血症患者提供了强有力的治疗保障。中山大学孙逸仙纪念医院,致力于为患者带来健康希望,为我国医学事业贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。