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复旦大学附属儿科医院安徽医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

安徽省儿童医院,作为集医疗、教学、科研于一体的三级甲等儿童专科医院,致力于儿童健康事业。医院设有国家级新生儿保健特色专科和多个省级临床重点专科,包括儿童神经科,擅长治疗雷特综合征等神经发育障碍类疾病。医院拥有丰富的临床经验和技术实力,为雷特综合征等疾病患者提供精准诊断和个性化治疗方案。近年来,安徽省儿童医院在雷特综合征等疾病的诊治方面取得了显著成果,为患者带来新的希望。医院将继续秉承“一切为了孩子”的宗旨,不断提升诊疗水平,为更多患儿提供优质医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张晔 副主任医师

小儿泌尿外科,儿童先天性肾积水,重复肾畸形,膀胱输尿管返流,尿道下裂,隐匿性阴茎,儿童下尿路功能障碍等

好评 100%
接诊量 402
平均等待 15分钟
擅长:小儿泌尿外科,儿童先天性肾积水,重复肾畸形,膀胱输尿管返流,尿道下裂,隐匿性阴茎,儿童下尿路功能障碍等
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李阳 副主任医师

擅长儿童骨科常见疾病(四肢骨折微创治疗、发育性髋关节脱位个性化治疗、先天性马蹄内翻足Ponseti治疗)同时对于儿童骨科各种先天性畸形、骨肿瘤性疾病、骨关节感染、臀肌孪缩症、脑瘫等有着丰富诊疗经验。

好评 100%
接诊量 27
平均等待 -
擅长:擅长儿童骨科常见疾病(四肢骨折微创治疗、发育性髋关节脱位个性化治疗、先天性马蹄内翻足Ponseti治疗)同时对于儿童骨科各种先天性畸形、骨肿瘤性疾病、骨关节感染、臀肌孪缩症、脑瘫等有着丰富诊疗经验。
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成琦 主任医师

长期从事耳鼻腔疾病及小儿听力方面疾病的诊治 ,特别是小儿鼻炎、扁桃体炎、各种异物以及耳聋的早期干预

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:长期从事耳鼻腔疾病及小儿听力方面疾病的诊治 ,特别是小儿鼻炎、扁桃体炎、各种异物以及耳聋的早期干预
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宋从磊 副主任医师

小儿神经科疾病及儿内科常见疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿神经科疾病及儿内科常见疾病
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程杰 副主任医师

小儿贫血,血小板减少,出凝血障碍,白血病,肿瘤,儿童呼吸及消化系统疾病

好评 94%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:小儿贫血,血小板减少,出凝血障碍,白血病,肿瘤,儿童呼吸及消化系统疾病
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夏晓平 主任医师

专业特长:妇产科行政主任,从事妇产科临床工作近30年,擅长妇科恶性及良性疾病规范化、个体化精准治疗及产科高危重症患者的救治。熟练掌握经腹、经腹腔镜宫颈癌广泛子宫切除、腹膜后淋巴结清扫、卵巢癌分期手术、卵巢癌肿瘤细胞减灭术、子宫内膜癌分期手术、外阴癌根治术等恶性肿瘤手术。同时精通经腹、经腹腔镜、经阴道女性生殖系统良性疾病及子宫内膜异位症、盆腔器官脱垂、盆底康复,女性私密整形等手术,对产科高危重症患者诊治及女性生殖内分泌及女性不孕不育治疗亦有深厚造诣。主持并参与省级课题研究2项,发表多篇SCI及核心期刊论文,单篇最高影响因子14.5。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:专业特长:妇产科行政主任,从事妇产科临床工作近30年,擅长妇科恶性及良性疾病规范化、个体化精准治疗及产科高危重症患者的救治。熟练掌握经腹、经腹腔镜宫颈癌广泛子宫切除、腹膜后淋巴结清扫、卵巢癌分期手术、卵巢癌肿瘤细胞减灭术、子宫内膜癌分期手术、外阴癌根治术等恶性肿瘤手术。同时精通经腹、经腹腔镜、经阴道女性生殖系统良性疾病及子宫内膜异位症、盆腔器官脱垂、盆底康复,女性私密整形等手术,对产科高危重症患者诊治及女性生殖内分泌及女性不孕不育治疗亦有深厚造诣。主持并参与省级课题研究2项,发表多篇SCI及核心期刊论文,单篇最高影响因子14.5。
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方韶晗 副主任医师

擅长儿内科常见呼吸道、消化道等疾病的诊治。专业致力于肾脏疾病,对肾病综合征、肾小球肾炎、继发性肾炎、急性中毒、慢性肾脏病等疾病的诊治有自己独到的见解,擅长X连锁低磷性佝偻病罕见疾病的诊疗。熟练掌握儿童腹膜透析、血液透析、肾脏穿刺技术

好评 100%
接诊量 85
平均等待 -
擅长:擅长儿内科常见呼吸道、消化道等疾病的诊治。专业致力于肾脏疾病,对肾病综合征、肾小球肾炎、继发性肾炎、急性中毒、慢性肾脏病等疾病的诊治有自己独到的见解,擅长X连锁低磷性佝偻病罕见疾病的诊疗。熟练掌握儿童腹膜透析、血液透析、肾脏穿刺技术
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郑菲菲 主治医师

儿童康复:脑性瘫痪,发育迟缓,智力低下,脑发育不全,孤独症,运动障碍,染色体病,基因病,臂从神经损伤

好评 100%
接诊量 82
平均等待 15分钟
擅长:儿童康复:脑性瘫痪,发育迟缓,智力低下,脑发育不全,孤独症,运动障碍,染色体病,基因病,臂从神经损伤
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陈晨 主治医师

小儿普外科、小儿妇科疾病:小儿卵巢及乳房肿瘤,女孩生殖道畸形如阴道闭锁,处女膜闭锁等,阴道镜检查,阴道异物,外阴炎;性早熟,青春期异常发育,阑尾炎,腹股沟斜疝,鞘膜积液,隐睾,肠套叠,先天性鳃瘘,甲状舌管囊肿,腹部外伤,先天性肛门畸形,先天性巨结肠,急性感染性疾病等等。 腹腔镜及宫腔镜微创技术。

好评 100%
接诊量 3
平均等待 -
擅长:小儿普外科、小儿妇科疾病:小儿卵巢及乳房肿瘤,女孩生殖道畸形如阴道闭锁,处女膜闭锁等,阴道镜检查,阴道异物,外阴炎;性早熟,青春期异常发育,阑尾炎,腹股沟斜疝,鞘膜积液,隐睾,肠套叠,先天性鳃瘘,甲状舌管囊肿,腹部外伤,先天性肛门畸形,先天性巨结肠,急性感染性疾病等等。 腹腔镜及宫腔镜微创技术。
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怀宁 主治医师

擅长脑性瘫痪、言语发育迟缓,儿童孤独症,智力低下、脑发育不全、染色体及遗传代谢病病、围生期脑损伤、臂从神经损伤等相关疾病的诊断与治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长脑性瘫痪、言语发育迟缓,儿童孤独症,智力低下、脑发育不全、染色体及遗传代谢病病、围生期脑损伤、臂从神经损伤等相关疾病的诊断与治疗。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
19
2024-11-24 01:44:29
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
2
2024-11-24 01:44:29
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
70
2024-11-24 01:44:29
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
58
2024-11-24 01:44:29
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
51
2024-11-24 01:44:29
4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁
65
2024-11-24 01:44:29
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
27
2024-11-24 01:44:29
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
9
2024-11-24 01:44:29
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
3
2024-11-24 01:44:29
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
70
2024-11-24 01:44:29

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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4
每一个明天
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9
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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8
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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