隆化县医院成立于1952年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防为一体的综合性二级甲等医院。医院致力于为患者提供全方位的医疗服务,尤其擅长治疗苯丙酮尿症等遗传代谢病。医院拥有先进的医疗设备,如西门子1.5T超导磁共振、GE16排螺旋CT等,并拥有一支专业的医疗团队,包括主任医师、副主任医师等。隆化县医院在苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断和治疗方面具有丰富的经验,为患者提供个性化、精准化的治疗方案,确保患者得到最优质的医疗服务。同时,医院积极开展学术交流,与国内外知名医疗机构保持紧密合作,不断提升医疗服务水平,为患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。