吉林省人民医院,作为吉林省最大的综合性三级甲等医院,在医疗、科研、教学和预防保健等方面具有显著优势。医院拥有一流的医疗团队和先进的技术设备,尤其在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业的遗传代谢病医生和护士,为患者提供精准的诊疗服务。此外,医院还积极参与相关疾病的科学研究,致力于提高治疗水平,为患者带来福音。吉林省人民医院,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是治疗原发性肉碱缺乏症的理想选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。