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吉林省人民医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

吉林省人民医院,作为吉林省最大的综合性三级甲等医院,在医疗、科研、教学和预防保健等方面具有显著优势。医院拥有一流的医疗团队和先进的技术设备,尤其在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的遗传代谢病科,配备专业的遗传代谢病医生和护士,为患者提供精准的诊疗服务。此外,医院还积极参与相关疾病的科学研究,致力于提高治疗水平,为患者带来福音。吉林省人民医院,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是治疗原发性肉碱缺乏症的理想选择。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

薛晶 主任医师

脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠症,头晕,头痛等

好评 100%
接诊量 267
平均等待 30分钟
擅长:脑梗死,脑出血,帕金森病,失眠症,头晕,头痛等
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刘相海 副主任医师

呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸系统常见病及疑难病诊疗,尤其精通慢阻肺、哮喘、肺间质纤维化、肺癌等疾病救治。
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毕磊 副主任医师

擅长高血压,冠心病,心肌梗死,心绞痛,心律失常,心力衰竭等心血管疾病诊治。长期从事冠状动脉造影、支架植入术。 姓职

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长高血压,冠心病,心肌梗死,心绞痛,心律失常,心力衰竭等心血管疾病诊治。长期从事冠状动脉造影、支架植入术。 姓职
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李可心 副主任医师

擅长甲状腺、肾上腺、性腺、痛风、肥胖等内分泌代谢性疾病的诊治,尤其擅长糖尿病大血管病变、糖尿病足的诊治。

好评 -
接诊量 15
平均等待 -
擅长:擅长甲状腺、肾上腺、性腺、痛风、肥胖等内分泌代谢性疾病的诊治,尤其擅长糖尿病大血管病变、糖尿病足的诊治。
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齐英斌 主任医师

帕金森病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:帕金森病
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张晶 副主任医师

脑梗死、脑出血急性期治疗及慢性期预防,头晕及头痛的规范诊治有丰富的经验,对于头颈部血管超声的判读有较深的造诣。

好评 -
接诊量 2
平均等待 15分钟
擅长:脑梗死、脑出血急性期治疗及慢性期预防,头晕及头痛的规范诊治有丰富的经验,对于头颈部血管超声的判读有较深的造诣。
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林永丽 主任医师

内分泌代谢疾病 1型及2型糖尿病及其急慢性并发症的诊治,甲亢,甲状腺炎的诊治,痛风,肥胖症及更年期综合征的治疗

好评 -
接诊量 12
平均等待 -
擅长:内分泌代谢疾病 1型及2型糖尿病及其急慢性并发症的诊治,甲亢,甲状腺炎的诊治,痛风,肥胖症及更年期综合征的治疗
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姜国平 副主任医师

骨质疏松

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:骨质疏松
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梁搏纳 主任医师

脑血管病,周围神经病,脊髓病,感染性脑病等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:脑血管病,周围神经病,脊髓病,感染性脑病等
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贾小影 主任医师

颅脑超声、脑血管疾病、炎症性脑病、帕金森氏病的诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:颅脑超声、脑血管疾病、炎症性脑病、帕金森氏病的诊治
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患友问诊

孩子6周8个月,因肉碱缺乏在北京第一医院检查后,医生建议长期服用左卡尼汀口服溶液,想咨询在京东购买是否需要处方。
60
2024-11-30 18:09:59
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
66
2024-11-30 18:09:59
24岁患者关注肉碱缺乏症,表现疲乏,询问诊断方法及治疗建议。
43
2024-11-30 18:09:59
孩子患有原发性肉碱缺乏症,想确认是否可以继续使用左卡尼汀治疗。
35
2024-11-30 18:09:59
孩子游离肉碱异常,寻求专业解答与后续处理建议。患者男性5个月7天
25
2024-11-30 18:09:59
一岁儿童,出生即被诊断出原发性肉碱缺乏症,目前使用左卡尼丁口服液治疗,但无处方,咨询用药购买方式。
47
2024-11-30 18:09:59
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
36
2024-11-30 18:09:59
患者咨询游离肉碱偏低问题,关注原发性和病理性区别,以及治疗和补充肉碱的相关问题。患者女性1个月
16
2024-11-30 18:09:59
六个月大女孩,被诊断为原发性肉碱缺乏症,咨询用药问题。
59
2024-11-30 18:09:59
儿童长期咳嗽咨询,寻求专业医生的建议。患者男性1岁5个月
40
2024-11-30 18:09:59

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
20
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
29
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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