中山市人民医院位于中山市主城区，坐落在莲峰山麓，是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性“三级甲等医院”，是国家级住院医师规范化培训基地，是中山大学、暨南大学、广东医科大学、遵义医科大学等医学高校的教学医院。医院努力践行“人民至上，生命至上”的崇高理念，先后荣膺“爱婴医院”、“广东省高等医学院校教学医院”、“百家文明医院”、“广东省信息化示范单位”、“卫生部数字化医院试点示范单位”、“全国医药卫生系统先进集体”、“全国构建和谐关系示范医院”、“改善医疗服务创新医院”等光荣称号。2020年5月成为中山市高水平医院重点建设单位。2021年5月入选广东省高水平医院重点建设名单。2019年度国家绩效考核国家监测指标等级A+级，全国排名111名。2019年我院“全面多维度的医院绩效评价体系”被国家卫生健康委评为“中国现代医院管理典型案例”，全国仅4家医院获此殊荣。2020年9月我院危急重症生命支持ECMO救治组被中共中央、国务院和中央军委联合授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”光荣称号。2022年8月医院通过三级医院等级复审。医院占地面积8.8万平方米，建筑总面积17.9万平方米。院内绿树成荫，环境优雅舒适。拥有员工3500余人，其中高级职称700余人；博士学历100余人，硕士600余人。享受国务院政府特殊津贴专家5人，全国五一劳动奖章获得者1人，中国医师奖获得者1人。2003年经国家人事部批准独立设立博士后科研工作站，成为全国第一家设立博士后科研工作站的地级市医院，截至2022年8月共引进培养博士后科研人员115人。作为第一批国家级住院医师规范化培训基地，拥有27个专业培训基地，其中口腔全科基地是“2021年度全国住院医师规范化培训重点专业基地”，是省内唯一拥有全国重点专业基地的地级市医院。2018年通过国家级胸痛中心认证。2021年5月通过国家高级卒中中心认证。附设有中山市急救中心、中山市肿瘤研究所、中山市临床医学研究所、中山市心血管病研究所、中山市老年医学研究所、中山市胸痛中心、房颤中心、先进诊断与先进治疗临床研究中心；拥有口腔医疗中心、莲峰门诊、肿瘤防治中心、南朗分院、黄圃院区等分部。年门急诊人次逾300万，出院人次逾9万，全院手术及操作人次逾6万。医院各类学科齐全，编制床位2000张，开放床位2040张（包括康怡特诊中心床位130张和侨商会楼病房床位60张），61个临床医疗科室，16个医技科室，78个专科门诊。拥有大批现代化医疗配套设施，如PET-CT1台、256层螺旋CT1台、能普CT1台、MRI4台、直线加速器3台、数字减影血管造影系统（DSA）5台、共焦激光眼底造影系统、自动化药房系统、复合手术室等。医院坚持科技兴医的发展战略。2001年成立了器官移植中心，目前是国内唯一获准可同时开展心、肝、肾、胰腺、小肠移植的地级市医院。2016年5月24日，一天内组织五台大手术，并实现所有大器官在同一医院完成捐献和移植，在国内医院属于首例。2017年，我院成功为8岁男孩实施心脏移植手术，创下此类手术年龄新低。迄今共完成器官（组织）移植2000余例，其中心脏移植120余例，肝移植300余例，肾移植千余例，角膜移植300余例。2013年成立器官获取组织（OPO）以来，完成器官捐献362例，获取器官（组织）1635个，救治1631名患者。非血缘造血干细胞移植2007年亦通过卫生部准入评估，成为中华骨髓库非血缘造血干细胞移植定点医院。医院拥有心血管内科、神经外科、血液内科、普外科、急诊科、内分泌科、检验科、口腔科、胸外科、肿瘤科、眼科等11个广东省临床重点专科；拥有中山市“十四五”医学研究中心3个，高水平医学重点专科7个，医学重点专科19个。附设于医院的中山市肿瘤研究所，被评为“广东省五个一工程重点专科”，连续多次参加鼻咽癌国家攻关课题。检验医学中心通过国家认可委ISO15189医学实验室评定。盆底功能障碍性疾病诊治中心顺利通过卫生部评审，并与法国国际盆底康复学校合作成立国内首家中法联合盆底康复培训中心。2011年心血管内科等首批8个临床专业获得药物临床试验机构资格认定，成为国内为数不多获得此资格的地级市医院。是中国首批“PAC区域示范医院”、“PAC长效避孕示范基地”及“PAC五周年十大感动人物团队”。现为肿瘤消融治疗技术、心血管疾病介入诊疗技术、外周血管介入诊疗技术、神经血管介入技术、脊柱内镜诊疗技术、普通外科内镜技术和体外膜肺（ECMO）氧合技术的限制类临床应用医疗技术培训基地。截至2022年8月共获得教育部高等学校科学研究优秀成果奖（科学技术）的科学技术进步奖一等奖1项，广东省科学技术奖三等奖2项，广东医学科技奖三等奖1项；截至2016年共获得中山市科学技术奖74项，其中一等奖14项、二等奖24项、三等奖46项。员工在各级学会、杂志担任职务情况：其中国家级常委8人、委员56人，中华系列杂志4人。我院为43所医学院校的临床教学实习基地，2017年与香港城市大学等院校达成教学合作。现与中山大学、遵义医科大学、广东医科大学、深圳大学、河南大学和新乡医学院等多所学校有硕士研究生招生合作。2022年1月美国心脏协会（AHA）及心血管急救培训中心正式在我院挂牌。2000年医院开始第一轮信息化建设，以信息化建设为突破口，全面建成了数字化医院，实现了无纸化、无胶片化运作，并取得一系列荣誉和成果：《大规模集成医院信息系统的建设》先后荣获广东省科学技术一等奖和国家信息技术应用"倍增计划"优秀项目，“数字化医院试点示范医院”称号，《基于三网融合的数字医疗互动应用服务关键技术及其应用》先后荣获教育部科技进步二等奖、广东省科技奖二等奖，医院与电子科技大学合作的《面向数字化医疗的医学图像关键技术研究及应用》获国家科学技术进步二等奖。2020年，结合公立医院高质量发展和高水平医院的建设目标，秉持着勇于突破的创新精神，打破固有模式壁垒，制定“数字化转型”顶层规划。通过云计算、大数据、物联网、人工智能等先进技术的应用落地，形成数据赋能智慧医院的数字化转型建设，建立全院统一数据中台，实现面向医务人员、患者和管理人员的数字化运行模式重构。医院数字化转型始终坚持“以患者为中心”，率先接入国家新医保平台实现医保线上支付、创新便民预约、分诊、药品快递、检查预约、治疗预约、全院一张床、报告查询、出院后随诊等举措为患者提供“安全”、“便捷”、“高效”的数字化医疗服务。与此同时，重构以电子病历为核心的新一代医院信息系统，实现临床业务流程闭环，提升临床工作效率的同时规范诊疗行为，提升诊疗质量。医院2020年通过国家电子病历评级四级认证，2021年通过国家互联互通四甲测评认证，2022年成为广东省互联网+医疗示范单位。在医联体的建设方面，医院牵头联合25家医院及5家社区卫生服务中心组建了以资源共享、技术支持、服务衔接为纽带，各单位分工协作的医联体；2019年10月，通过镇区医院托管的方式成立南朗分院。2022年6月，同黄圃镇镇府就托管黄圃人民医院签订紧密型医联体协议，成立中山市人民医院黄圃院区。通过“中山市胸痛中心”、“综合卒中中心”“中山市人民医院内分泌代谢疾病联盟”、“国家心血管病中心高血压专病医联体中山分中心”、“中山市呼吸专科医联体”、“粤港澳大湾区神经外科联盟”等组建了多个专科联盟。同时积极推进六大中心（影像、病理、检验、消毒供应、心电、手术麻醉）的建设，为区域内医疗机构提供三甲医院的服务，实现高端资源共享，填平补齐各合作医院发展不平衡的短板，促进了下级医疗机构的发展。与西藏、云南等对口医疗帮扶单位以多种形式开展互联网+医疗、驻地指导，切实提升受扶单位的医疗技术水平和医疗服务能力，分级诊疗和精准扶贫工作成效显著。2021年11月8日，我院在中山市骨科医院设立了中山市人民医院体检分中心，每一年可为约6万人次提供体检服务。2022年8月1日，中山市黄圃人民医院和我院签订医联体协议，成立了中山市人民医院黄圃院区。医院与国内外著名医疗机构建立了广泛联系。自1993年以来，医院与澳大利亚医疗队共开展了6次“开心行动”。1998年与美国夏威夷皇后医院结为姐妹医院，之后又先后与台中荣民总医院、法国尼玛大学医学院附属卡瑞摩医院、澳门镜湖医院签约成为友好医院，分别与瑞典哥德堡大学附属耳鼻喉医院、美国Cedars-SinaiMedicalCenter、香港亚太口腔医疗组织、香港中文大学、台湾慈济骨髓库、马来西亚国际医药大学等医疗机构及高校就相关专业科研医疗项目达成合作协议并按计划逐项开展。近年来还加强了与香港医疗政策研究学院、香港大学、香港伊丽莎伯医院、美国夏威夷大学医学院等的联系。为进一步加强与国际医疗水平的接轨，多年来我们分别选送医疗和护理骨干分赴美国、德国、比利时、英国、法国、香港的医疗中心进修学习。截至2019年底我院在德中交流项目中共派出38人赴德进修学习。此外，与北京安贞医院共同完成“骨髓内骨髓移植诱导心脏移植术后长期供体特异性免疫耐受临床应用研究”的课题，填补了国内在该领域的空白。受澳门镜湖医院的邀请，我院先后派驻多名肝胆专科技术骨干到该院，为其提供技术指导。广泛的对外交流促进了我院医疗技术水平的全面提高，医院与国际接轨的步伐正逐年加大。“路漫漫其修远兮，吾将上下而求索”。中山市人民医院的全体员工一直以孙中山先生“敢为天下先”的精神激励着自己，不断追求和探索，为保障民众的身心健康而不懈努力。（2022年08月）染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。